Ģimenes Vidusjūras drudzis

Ģimenes Vidusjūras drudzis ir ģenētiska slimība, kas galvenokārt skar Vidusjūras vai Tuvo Austrumu iedzīvotājus. Tās raksturīgākais simptoms ir vēdera sāpju uzbrukumi, ko papildina drudzis. Ja diagnoze nav pareiza laikā, ģimenes Vidusjūras drudzis var izraisīt nopietnas sekas.

Ģimenes Vidusjūras drudzis (Ģimenes Vidusjūras drudzis, FMF) ir autosomāli recesīva slimība, kas saistīta ar MEFV gēna mutāciju 16p13 lokusā, kas kodē pirīna (marenostrīna) proteīnu, kam ir nozīme dabiskā cīņā pret iekaisumu. Šī mutācija izraisa gēna nepareizu darbību, un pacienti cieš no drudža uzbrukumiem. Tas ir nekontrolēts un bezjēdzīgs imūnsistēmas darbs.

Epidemioloģiskie pētījumi liecina, ka slimība radusies Mesopotāmijā, tā tika aprakstīta jau pirms 2500 gadiem. Migrācijas rezultātā tā izplatījās Vidusjūras un Tuvo Austrumu rajonos, bet arī Japānā un Ziemeļamerikā. Tāpēc ģimenes Vidusjūras drudzis ir visizplatītākais ebreju, turku, armēņu un arābu vidū. Tās ir augsta riska grupas, un saslimstība ir 1-3 gadījumi uz 1000 cilvēkiem. Itāļiem, grieķiem, frančiem, vāciešiem vai amerikāņiem - retāk. Polijā šī slimība notiek ļoti reti.

Ģimenes Vidusjūras drudža simptomi

Pirmie simptomi parasti parādās pirms 20 gadu vecuma, pusei pacientu tas bija pirmajā desmitgadē un biežāk zēniem nekā meitenēm. Uzbrukuma laikā (reizi nedēļā, vairākas reizes gadā) palielinās neitrofilu (pazīstams arī kā neitrofīli, NEU) ķīmijteraktiskā aktivitāte, kas uzbrūk serozai. Kāpēc membrānas - nav zināms. Pacientam ir:

• atkārtotas drudža epizodes 38–40 grādu temperatūrā.
• sāpes vēderā vai pleiras sāpes
• caureja
• locītavu sāpes, galvenokārt ceļa, potītes, plaukstas locītavas (viena vai divas), kuras 5-10 procentos. gadījumi noved pie tā bojājumiem
• izsitumi, rožveidīga eritēma apakšstilbos, potītēs, pēdas aizmugurē

Uzbrukumu parasti izraisa, piemēram, liels stress (gan fizisks, gan emocionāls), menstruācijas, bet arī taukaina maltīte. Tāpēc nav grūti sajaukt ģimenes Vidusjūras drudzi ar, piemēram, gremošanas traucējumiem. Īpaši tas, ka šie simptomi ilgst apmēram 3 dienas, pēc tam spontāni izzūd, un pacients atkal jūtas pilnīgi normāli. Slimību dažreiz sajauc arī ar apendicītu, holecistītu, nieru koliku, zarnu aizsprostojumu, perikardītu vai meningītu. Īpaši vēdera simptomi dažkārt noved pie nevajadzīgas ķirurģiskas iejaukšanās. Tā kā bērniem ļoti bieži un dažādu iemeslu dēļ rodas drudzis un sāpes vēderā, šīs slimības diagnosticēšana ir ārkārtīgi sarežģīta, īpaši augsta riska grupās.

Ģimenes Vidusjūras drudža diagnostika

Sakarā ar ģimenes Vidusjūras drudža simptomu līdzību ar citām slimībām, pareizi diagnosticēt ir ļoti grūti. Intervija izcelsmes ziņā ir nepieciešama. Ja jūsu bērnam rodas simptomi, kurus ārsts var ieteikt saslimt ar šo stāvokli, viņš vai viņa vēlēsies uzzināt, vai vecākiem ir arī simptomi. Ģenētiskā pārbaude ir noderīga tikai valstīs, kur slimība nav īpaši izplatīta. Diagnozes atslēga dažreiz var būt olbaltumvielu klātbūtne urīnā (noturīga proteīnūrija starp uzbrukumiem norāda uz amiloidozi), un slimību apstiprina pozitīva reakcija uz kolhicīnu.

Arī laboratorijas testi ir noderīgi, bet diemžēl tikai zināmā mērā. Uzbrukuma laikā iekaisuma marķieri, piemēram, ESR un CRP, ir paaugstināti, un bērniem var būt arī neliela leikocitoze, trombocitopēnija, paaugstināts imūnglobulīnu, haptoglobīnu un fibrinogēna daudzums.

Tomēr pēc slimības uzbrukuma diemžēl šie rezultāti normalizējas 30 procentos. pacienti, pārējā laikā viņi samazinās, bet paliek nedaudz paaugstināti. Ja proteīnūrija turpinās, ārsts var noteikt taisnās zarnas biopsiju. Kad tas neuzrāda amiloidu, diagnozes apstiprināšanai nepieciešama nieru biopsija.

Ģimenes Vidusjūras drudzis: ārstēšana

Ģimenes Vidusjūras drudzis ir jāārstē absolūti - pretējā gadījumā slimība var izraisīt ļoti bīstamas komplikācijas. Visnopietnākā ir amiloidozes attīstība. Amiloidīds ir olbaltumviela, kas uzkrājas nierēs, kuņģa-zarnu traktā, sirdī un ādā un pakāpeniski zaudē to funkcijas. Nieru mazspējai ir īpaši nopietnas sekas veselībai. Ietekmētajām personām ir arī lielāks poliarterīta nodosa un Henoha-Šēnleina purpura attīstības risks nekā vispārējai populācijai. Ir arī slimības variants, kurā nav ne drudža, ne citu izplatītu simptomu. Tas noved pie sekundāras amiloidozes.

Kolhicīnu visu mūžu lieto Vidusjūras drudža ģimenes terapijā. Tā ir droša un lēta ārstēšana, kas kā blakusparādība var izraisīt caureju, bet tā tiek apstādināta, attiecīgi pielāgojot devu. Kolhicīns liek slimības uzbrukumiem pilnībā izzust vai simptomi ir ievērojami atviegloti. Bērnam un vēlāk pieaugušajam, kas cieš no ģimenes Vidusjūras drudža, urīnā divreiz gadā jāpārbauda olbaltumvielu līmenis. Zāles pārtraukšana izraisa slimības uzbrukumus un amiloidozes risku atgriešanos.