Pachygyria (plaša rotoriāze) - cēloņi, simptomi, ārstēšana

Pachygyria (kopumā rotors) ir oktokoku nervu sistēmas iedzimts defekts. Pachygyria ir smadzeņu garozas attīstības traucējumi, kas saistīti ar garīgo atpalicību. Kādi ir pachygyria cēloņi un simptomi? Vai ir iespējams izārstēt šo slimību?

Pachygyria (plaša rotoriāze) ir centrālās nervu sistēmas iedzimts defekts, ko izraisa nenormāla nervu šūnu (neironu) migrācija jaunattīstības smadzenēs un nervu sistēmā dzemdes laikā.¹ Tā rezultātā tiek traucēta smadzeņu ārējā reģiona - garozas - attīstība.

Smadzeņu garozā ir centrālās nervu sistēmas augstākais līmenis, un tā ir atbildīga par apzinātu kustību un domām. Smadzeņu garozā jābūt dziļiem locījumiem, mudžekļiem (tie piešķir smadzenēm tā raksturīgo krunkaino izskatu) un rievām, kuras rada garozas "čokurošanās". Normālas embrija augšanas laikā nenobriedušas šūnas, kas vēlāk attīstās par specializētām nervu šūnām (neironiem), parasti migrē uz smadzeņu virsmu, veidojot vairākus šūnu slāņus (smadzeņu garozu parasti veido 6 slāņi). Nervu šūnu migrācija, kas izraisa garozas krokas, notiek grūtniecības beigās. Ja šis process ir traucēts, šūnas nemigrē uz vietu, kur tām vajadzētu būt. Rezultāts ir pilnīga smadzeņu virsmas izlīdzināšana (agyria, veiklība, gludas smadzenes, lssencephaly), dažu slikti attīstītu pagriezienu klātbūtne vai apgabali ar nepareizi paplašinātiem pagriezieniem (pachygyria, wide turn)

Pachygyria var stāvēt atsevišķi (izolēts defekts) vai kā daļa no dažādiem iedzimtu defektu sindromiem. Pachygyria var pastāvēt līdzās ar agyria - tas ir iedzimts defekts, kam, kā norāda nosaukums, raksturīga gluda smadzeņu virsma.

Pachygyria - cēloņi

Pachygyria var izraisīt gan ģenētiskie, gan vides faktori. Vides faktori, kas veicina šo stāvokli, var ietvert

• intrauterīnā infekcija (piemēram, masaliņas, citomegalovīruss) grūtniecības laikā
• nepietiekama smadzeņu asins plūsma ar skābekli (išēmija) augļa attīstības laikā .¹ Grūtniecei, kurai ir tāda slimība kā diabēts, asinsrites problēmas un išēmiska sirds slimība, ir lielāks risks, ka bērniņš saņems CNS defektu, jo šie apstākļi var kavēt pareizu asinsriti smadzenēs. auglis

Pachygyria var saistīt arī ar noteiktām ģenētiskām mutācijām.

Pachygyria - simptomi

Pachygyria simptomi ir atkarīgi no anomālijas smaguma pakāpes.

• vājš muskuļu tonuss, un līdz ar to - novājinātas motora funkcijas
• krampji
• vidēji smaga vai smaga attīstības kavēšanās
• intelektuālā invaliditāte
• nav izaugsmes
• rīšanas grūtības
• mikrocefālija
• epilepsijas lēkmes

Šķiet, ka lielākā daļa zīdaiņu ir fiziski normāli, bet daži pachigrijas apstākļi izraisa raksturīgas sejas vai galvaskausa deformācijas.

Pachygyria - diagnoze

Diagnoze ir ļoti sarežģīta, un tai ir nepieciešama smadzeņu attēlveidošana. Parasti to ievieto ģimenēs, kuras skārušas šīs slimības ģenētiski kondicionētās formas, vai ar blakus esošiem smadzeņu defektiem un citām sistēmām. Diagnoze pirms grūtniecības trešā trimestra parasti nav iespējama, jo garozas krokas izraisošo nervu šūnu migrācija nenotiek līdz grūtniecības beigām.

Pachygyria - ārstēšana

Ārstēšana ir simptomātiska, un tā var ietvert pretšoka medikamentus un īpašas vai papildu terapijas, ieskaitot fizisko un logopēdisko terapiju.

Ilgtermiņa perspektīva (prognoze) mainās atkarībā no cēloņa, anomālijas pakāpes smadzenēs un turpmākajiem neiroloģiskajiem zaudējumiem.

Avots:

1. Ģenētisko un reto slimību informācijas centrs (GARD), https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/7300/pachygyria

2. Līzencefālija un paģirija, https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/2736411

Ieteicamais raksts:

Nervu caurules defekti: kādi tie ir un kā tos novērst? Lasiet arī: Makrocefālija (makrocefālija): cēloņi, simptomi, ārstēšana Spina bifida - nopietna augļa Hydrocephalus malformācija - cēloņi un simptomi. Hidrocefālijas ārstēšana