Hemohromatoze ir vielmaiņas slimība, kuras būtība ir pārmērīga dzelzs uzkrāšanās organismā. Lai gan šī elementa deficīts reti noved pie nāves, tā pārmērīgā hemohromatoze bieži izraisa tieši dzīvībai bīstamus apstākļus: cirozi, aknu šūnu karcinomu un asinsrites mazspēju. Kādi ir hemohromatozes cēloņi un simptomi? Kā pret viņu izturas?
Satura rādītājs:
- Hemohormatoze: simptomi
- Hemohromatoze: cēloņi
- Hemohormatoze: DNS tests un asins analīze
- Hemohromatoze: ārstēšana
Hemohromatoze ir vielmaiņas slimība, kuras laikā audos uzkrājas liekais dzelzs daudzums hemosiderīna (olbaltumvielu komplekss, kas šūnās uzglabā dzelzi) veidā.
Iedzimtas (primāras) hemohromatozes gadījumā šī patoloģiskā procesa pamatā ir nepareizi funkcionējoša sistēma, kas ir atbildīga par dzelzs izvadīšanu no organisma. Šī elementa absorbcijas no pārtikas kontroles sistēma darbojas pareizi.
Sekundārajā hemohromatozē eritrocīti (sarkanās asins šūnas) un aknu šūnas izdala pārāk daudz dzelzs, kas pēc tam uzkrājas ķermeņa audos. Dzelzs uzkrājas daudzos orgānos (plaušās, nierēs, sirdī, aizkuņģa dziedzerī, endokrīnās dziedzeros), bet visbiežāk kaulu smadzenēs un aknās.
Šīs slimības risks vīriešiem ir daudz lielāks nekā sievietēm - tas ir saistīts ar menstruālo ciklu un laktāciju, kuras laikā notiek asins zudums un samazinās dzelzs jonu uzkrāšanās orgānos.
Hemohormatoze: simptomi
Primārās hemohromatozes simptomi, kaut arī tie ir iedzimti, parasti parādās vecumā no 40 līdz 60 gadiem. Pacienti, kuru patoloģiskie procesi ir ietekmējuši orgānu, kurā uzkrājas dzelzs, sūdzas par hroniska noguruma un locītavu sāpju sajūtu. Ir arī aknu bojājumi, kas izpaužas kā šī orgāna palielināšanās. Orgānu bojājumu progresēšanas stadijā parādās klasiskā simptomu triāde:
- aknu ciroze (kas saistīta ar ievērojamu hepatocelulāras karcinomas attīstības risku)
- diabēts
- pārmērīga ādas pigmentācija
Turklāt var attīstīties dilatēta kardiomiopātija, sirds mazspēja, hipogonādisms un hipotireoze.
Sekundārās hemohromatozes simptomi ir ļoti līdzīgi primārajiem un parādās iepriekšminētā gaitā slimības, kas to izraisa.
Hemohromatoze: cēloņi
Visizplatītākais primārās, t.i., iedzimtas hemohromatozes (pazīstams arī kā brūns vai brūns diabēts) cēlonis ir ģenētiska mutācija. Atkarībā no hemohromatozes veida HFE gēns (1. tips), HJV un HAMP (2. tips), TRF2 (3. tips) vai SLC40A1 (4. tips, tā saucamā ferroportīna slimība).
Pētījumi rāda, ka katram desmitajam cilvēkam ir hemohromatozes gēna mutācija, bet simptomi parādās tikai cilvēkiem, kuri mantojuši vienu mutācijas gēna eksemplāru gan no tēva, gan mātes. Vislielākais mutāciju biežums HFE gēnā novērojams Skandināvijas populācijā (1/200 cilvēki). Sakarā ar mutāciju izplatību primārā hemohromatoze ir viena no visbiežāk diagnosticētajām ģenētiski noteiktajām slimībām.
Savukārt sekundārās hemohromatozes cēloņi ir gan iegūtas, gan iedzimtas slimības, piemēram, talasēmija (vairogdziedzera šūnu anēmija), iedzimta sferocitoze, iegūtā sideroblastiskā anēmija un aknu slimības: hronisks C hepatīts (C hepatīts), taukainas aknas - bezalkoholiska tauku aknu slimība, aknu alkohola slimība.
Lasiet arī: Smita-Lemli-Opica sindroms ir reta vielmaiņas slimība. Vai ārstēšana ar SL ... Krabbes slimība - ģenētiska vielmaiņas slimība Fenilketonūrija - iedzimta vielmaiņas slimībaHemohormatoze: DNS tests un asins analīze
Pamata diagnostikas testi ietver seruma dzelzs un transferīna piesātinājuma noteikšanu. Pēc asins analīžu anomāliju apstiprināšanas jāveic ģenētiskie testi visbiežāk sastopamajām gēnu mutācijām, kas saistītas ar iedzimtas hemohromatozes attīstību.
Aknu parauga histopatoloģiskā izmeklēšana, kuras mērķis ir apstiprināt dzelzs klātbūtni un noteikt fibrozes progresu, tiek norādīta izņēmuma gadījumos.
Hemohromatoze: ārstēšana
Hemohromatoze ir neārstējama slimība, un terapija ir vērsta uz tās simptomu mazināšanu, iztukšojot dzelzs krājumus un saglabājot šī elementa koncentrāciju normālā diapazonā.
Visizplatītākā hemohromatozes ārstēšana ir asins plūsmas ārstēšana (flebotomija). Dzelzs helātus piešķir pacientiem ar sekundāru hemohromatozi. Dažos gadījumos lieto arī eritropoetīna ievadīšanu. Cukura diabēts, hipogonādisms, aknu ciroze un kardiomiopātija ir neatgriezeniski bojājumi.
Viens no terapijas elementiem ir arī diēta, kas paredz izvairīties no dzelzs un C vitamīna piedevām un nelietot ar dzelzi bagātus produktus, piemēram, sarkano gaļu, aknas.
Bibliogrāfija:
Sikorska K., Bielawski K., Romanowski T., Stalke P., iedzimta hemohromatoze - visizplatītākā cilvēku ģenētiskā slimība, "Postępy Higieny Medycyny Doświadczalnej" 2006, Nr. 60, 667.-676. Lpp. . Pieejams internetā: http://www.phmd.pl/fulltxthtml.php?ICID=467150
