Manai meitai ir fenilketonūrija. Invaliditātes izlemšanas komisijā ārsts jautāja, kad bērns ir slims. Viņš izdeva deklarāciju, ka tā ir hroniska slimība ar vieglu gaitu, un tāpēc es nesaņēmu māsu pabalstu. Es gribu pārsūdzēt šo lēmumu. Vai man ir pamats apgalvot, ka tā nav viegla slimība? Manai meitai ir divu R408W mutāciju gēnu mutācija. Un tikai pateicoties manai apņemšanās, viņa ir pilnvērtīga un pat garīgi piemērota. Vai jūs varētu aprakstīt šādas mutācijas sekas? Lūdzu atbildi.
Jūsu aprakstītā mutācija homozigotiskā formā visbiežāk tiek novērota pacientiem ar klasisko fenilketonūrijas formu.
Tomēr fenilketonūrijā, tāpat kā vairumā ģenētiski noteikto slimību, nav absolūtas korelācijas ar genotipu ar fenotipu. Tāpēc pamatdokumenti, uz kuriem jāpaļaujas izmeklējošajam ārstam, neattiecas uz ģenētiskā testa rezultātiem un mutācijas veidu, bet gan uz klīnisko testu rezultātiem un jūsu bērna slimības gaitu.
Atcerieties, ka mūsu eksperta atbilde ir informatīva un neaizstās vizīti pie ārsta.
Kriština SpodaraKrystyna Spodar - NZOZ Genomed speciāliste klīniskās ģenētikas jomā, ul. Ponczowa 12, 02-971 Varšava, www.nzoz.genomed.pl, e-pasts: [email protected]
Eksperts atbild uz jautājumiem par ģenētiskām slimībām un iedzimtām malformācijām, iedzimtību un pirmsdzemdību diagnozi.
