Charcot-Marie-Tooth slimība - simptomi

Definīcija

Charcot-Marie-Tooth slimība, pazīstama arī kā CMT, ir ģenētiska rakstura neiroloģisku slimību grupa, tāpēc tā ir iedzimta. Tas ietekmē noteiktas muguras smadzeņu daļas, īpaši nervus, kas nosūta muskuļiem rīkojumus, un izraisa motora traucējumus un gaitas traucējumus. Šīs slimības parasti parādās bērnībā vai pusaudža gados. Ja tie ir ļoti evolucionāri un neizdevīgi, tie nesamazina paredzamo dzīves ilgumu. Nejaukt ar Charcot slimību (SLA par amiotrofisko laterālo sklerozi), kas ir ļoti nopietna sklerozes forma, kas var apdraudēt dzīvībai svarīgu prognozi.

Simptomi

Simptomi progresē un laika gaitā lēnām attīstās. Slimība sāk izpausties galvenokārt pēdu un kāju muskuļu samilzuma un vājuma dēļ teļa rajonā, kas pēc tam stiepjas uz rokām un rokām. Tas bieži izpaužas bērniem ar kavēšanos ar gaitas iegūšanu, krampjveida veidošanos, grūtībām skriet, biežiem kritieniem un tieksmi klibot. Pēdas sakrustojas un parādās neliela deformācija, un muskuļu atrofija kājās ir redzama un sataustāma.

Diagnoze

Tas notiek galvenokārt ar pacienta klīnisko novērošanu, viņa gaitu un pēdu, kāju, roku pārbaudi, muskuļiem un nervu jūtīgumu. Pārbaude, ko sauc par elektromiogrāfiju, un nervu parauga ņemšana (biopsija) apstiprinās diagnozi.

Ārstēšana

Lai gan pētījumi šajā jomā ir ļoti aktīvi, tomēr joprojām nav izārstējams no Charcot-Marie-Tooth slimības, tikai mēģina aizkavēt evolūciju un tās ietekmi uz ikdienas dzīvi. Starp tiem mēs atrodam fizioterapiju, kas bieži ir būtiska, kā arī šinas, ortopēdisko apavu izvietošanu vai cukurniedru izmantošanu. Ortopēdiskā ķirurģija dažos gadījumos var arī sniegt atvieglojumu un turpināt darbu. Bieži vien ir nepieciešams izmantot ratiņkrēslu.