Iedzimts krūts un olnīcas vēzis. Kas jums jāzina par BRCA1 un BRCA2 gēniem

Iedzimtu krūts un olnīcu vēzi visbiežāk izraisa mutācija BRCA1 un BRCA2 gēnos. BRCA1 un BRCA2 gēni ir anti-onkogēni, kuru uzdevums ir novērst neoplastiskas slimības. Šo gēnu mutāciju rezultātā šī funkcija tiek zaudēta un var izraisīt vēža attīstību. Uzziniet, kad palielinās jūsu ģenētiskā nosliece uz vēzi un kā samazināt krūts un olnīcu vēža risku.

Gēni BRCA1 un BRCA2 nodrošina, ka šūnas nedalās pārāk ātri. BRCA1 gēns tika atklāts 1994. gadā. Tas atrodas 17. hromosomā un pieder pie supresora gēniem (anti-onkogēniem). Mutācijas "izslēdz" gēnu un zaudē savu funkciju.

Atgādinām, ka mums katram ir divi gēnu komplekti, kurus mēs mantojam (pa vienam) gan no tēva, gan mātes. Kad tiek bojāts viens no BRCA1 gēniem, nekas slikts nenotiek, jo tā darbību pārņem otrs pāris. Bet, kad arī BRCA1 gēna otrā kopija ir bojāta tikai vienā šūnā, var attīstīties vēzis.

Iedzimta krūts un olnīcu vēzis: ģimenes tendence

Ar iedzimtu tieksmi uz krūts un olnīcu vēzi mēs piedzimstam ar vienu jau bojātu gēnu. Tas nozīmē, ka mums jau no paša sākuma ir lielāks risks saslimt ar vēzi. BRCA1 gēnam ir galvenā loma krūts un olnīcu audos. Ja to nedarbina pareizi, krūts vēža risks ir aptuveni 80 procenti, olnīcu, olvadu un vēderplēves vēža risks ir aptuveni 40 procenti.

Polijā dzīvo apmēram 200 000 mutācijas BRCA1 gēna nesēju, no kuriem puse ir sievietes.

Tāpēc ģimenēs ar iedzimtu gēnu mutāciju tiek novēroti daudzi slimības gadījumi, kas tiek diagnosticēti salīdzinoši agrā pieaugušā vecumā, un papildu raksturīga iezīme ir jaunveidojumu klātbūtne tajos pašos orgānos. Prostatas vēzis, kolorektālais vēzis, balsenes vēzis un ādas vēzis ir biežāk sastopami arī mutācijas BRCA1 gēna nesēju ģimenēs.

Lasiet arī: Sekss ķīmijterapijas laikā. Kā ķīmijterapija ietekmē seksuālo dzīvi? Krūšu atjaunošanas operācijas. Kā notiek krūšu rekonstrukcija? Ar vēža asins analīzi tiek noteiktas BRCA gēna mutācijas

Bojāti BRCA1 un BRCA2 gēni izraisa krūts un olnīcu vēzi

Citi gēni atbalsta galveno aizbildņu gēnu, piemēram, BRCA1, darbu atsevišķos orgānos. Tie ietver BRCA2 gēnu, kas tika atklāts 1995. gadā. Polijas populācijā BRCA2 gēna bojājumi ir rets krūts un olnīcu vēža cēlonis, taču tas ir saistīts ar kuņģa vēža un krūts vēža ģimenes anamnēzē vīriešiem.

Saslimšanas risks ir nepārprotami mazāks nekā BRCA1 gēna mutācijas gadījumā un sasniedz 30–55%. par krūts vēzi, un 25 procenti. olnīcu vēzim. Mūsu ķermenī ir arī citi atbalsta gēni (piemēram, NOD2, CHEK2), taču risks saslimt, ja tas ir bojāts, ir mazāks. Indivīdi bieži ir slimi vai jaunveidojumiem ir dažādas atrašanās vietas (piemēram, prostata, vairogdziedzeris, nieres).

Ja vien fakti nav pareizi apkopoti, ko var izdarīt tikai pieredzējis ģenētiķis, nav aizdomas par iedzimtu noslieci uz vēzi noteiktā ģimenē. Anti-onkogēnu lomu var ilustrēt ar automašīnas piemēru. BRCA1 gēns darbojas kā dzinējs, no kura atkarīga spēja efektīvi pārvietoties. Ja tas ir bojāts, automašīna ilgu laiku nekustēs un mēs saskaramies ar nopietnām nepatikšanām (vispārējā atjaunošana un lieli izdevumi). Pārējie atbalsta gēni šķiet mazliet mazāk svarīgi, taču, ja nav degvielas, izlādējies akumulators, sarūsējuši kabeļi, transportlīdzeklis nekustēsies. Protams, nepatikšanas ir mazākas un vieglāk novēršamas.

Turklāt ir gadījumi, kad detaļas no viena automašīnas modeļa iekļaujas citā. Līdzīgi dabā ir ekonomiska "rezerves daļu" pārvaldība - atbalsta gēni ir kopīgi lielākam orgānu skaitam, tāpēc krūts, vairogdziedzera, prostatas un nieru vēzis attīstās to pašu gēnu mutāciju nesējos.

Tas jums noderēs

Kā samazināt krūts vēža risku

Sievietes ar zināmām gēnu mutācijām, kas ir atbildīgas par vēža attīstību, var samazināt vēža risku:

• pēc iespējas ilgāka zīdīšana (mutācijas BRCA1 gēna nesējā barošana ar krūti kopumā pusotru gadu samazina krūts vēža risku par aptuveni 50%);
• pirmo menstruāciju aizkavēšana ar intensīvu apmācību (svarīgi pārvadātāja meitām);
• pareiza hormonālās kontracepcijas lietošana, t.i., izvairīšanās no iekšķīgi lietojamiem preparātiem pirms 30 gadu vecuma un īslaicīga lietošana pēc 30 gadu vecuma (vēlams, izmantojot perkutānu ceļu);
• dzīvesveida pārveidošana, lai palīdzētu uzturēt pareizu ķermeņa svaru, izvairoties no stimulatoriem (smēķēšanas!) un ikdienas ēdienkartē iekļaujot Vidusjūras diētas elementus.

Draudošas mutācijas BRCA1 un BRCA2

Individuālu vēža risku ir grūti noteikt. BRCA1 gēna mutācijas nesēju gadījumā risks palielinās apmēram 2–2,5 reizes, ja sievietei ir arī MTHFR gēna mutācija. No otras puses, mutācijas gēnos, kas ir atbildīgi par selēna metabolismu (piemēram, GPX1), var palielināt vai samazināt slimības attīstības risku atkarībā no selēna līmeņa, kas tiek piegādāts ar pārtiku.

Tika lēsts, ka Andželīnas Džolijas krūts vēža attīstības risks ir 87 procenti, bet olnīcu vēzis - 50 procenti, kas atbilst novērojumiem par lielām BRCA1 gēna mutācijas nesēju populācijām. Pateicoties šādiem novērojumiem, var sagaidīt, ka pusei no mutācijas BRCA1 gēna nesējiem krūts vēzis attīstīsies līdz 50 gadu vecumam, un šis procents pieaug ar vecumu. Bet jūsu krūts vēža attīstības risks var tikt samazināts (skatīt iepriekšējo lodziņu).

Olnīcu un krūts vēža profilakse: kādi testi?

Cilvēkiem ar pozitīvu ģimenes anamnēzi vajadzētu apmeklēt ģenētisko klīniku - centru adreses var atrast Ščecinas Starptautiskā iedzimta vēža centra vietnē (www.genetyka.com). Gēnu mutācijas noteikšanu var veikt arī privātā laboratorijā (BRCA1 gēna noteikšana maksā apmēram PLN 300).

Savlaicīga vēža noslieces noteikšana ļauj veikt preventīvus pasākumus. Polijā ir Veselības ministrijas finansēta programma, kas ar īpašu onkoloģisko uzraudzību attiecas uz sievietēm ar augstu krūts vēža attīstības risku. Sievietes, kuras ir pakļautas riskam, jau ir 30 gadu vecuma speciālistu aprūpē.

Viens no vissvarīgākajiem testiem ir krūts ultraskaņa, kas iedzimta krūts vēža gadījumā, ko izraisa mutācija BRCA1 gēnā, ir vēl vairāk nosakāma nekā mammogrāfija. Turklāt slimības attīstības risku var samazināt, pēc iespējas ātrāk ieviešot īslaicīgu ārstēšanu ar tamoksifēnu.

Līdzīgu ārstēšanu izmanto arī pēc krūts vēža attīstības, lai aizsargātu otru krūts. Turklāt sievietēm, kurām ir risks, ieteicams noņemt piedēkļus, ko vislabāk var izdarīt pēc visu plānoto bērnu piedzimšanas un pirms menopauzes (parasti ap 40 gadu vecumu). Pirms saslimšanas ar profilaktisku mastektomiju (abu krūšu noņemšanu) var ārstēt tikai dažas sievietes. Tomēr jāatceras, ka šāda operācija nesamazina olnīcu vēža risku.

Medicīniskā statistika apstiprina, ka pēc veiksmīgas krūts vēža operācijas BRCA1 mutācijas nesēji bieži mirst no olnīcu vēža.

Tas jums noderēs

BRCA1 un BRCA2 gēnu izpēte. Kam jāveic tests?

Gēnu BRCA1 un BRCA2 testēšana jāveic sievietēm ar identificētu paaugstinātu krūts un / vai olnīcu vēža attīstības risku (attiecībā pret iedzīvotāju risku), tas ir:

• ir bijusi ģimenes anamnēzē (līdz trim paaudzēm) vismaz 2 krūts vēža, olnīcu vai abu gadījumu gadījumi, īpaši, ja slimība tika diagnosticēta pirms 50 gadu vecuma;
• neatkarīgi no vecuma viņiem pašiem ir bijis krūts vai olnīcu vēzis vai arī viņiem ir tuvi radinieki ar krūts vai olnīcu vēzi (īpaši, ja viņi nomira agrāk);
• esat pieredzējis netipisku slimības formu, piemēram, kad vēzis tika diagnosticēts agrā vecumā (apmēram 40), tas bija divpusējs vai radās radniecīgam vīrietim;
• papildus krūts vēzim radinieku vidū bija arī prostatas vēzis, balsenes vēzis un melanoma;
• ir diagnosticētas nav ļaundabīgas izmaiņas, piemēram, cistas krūtīs vai olnīcās, ja tās plāno vai jau lieto hormonu aizstājterapiju;
• ir ģimenes locekļi, kuriem ir diagnosticēta BRCA1 vai BRCA2 mutācija.

ikmēneša "Zdrowie"