Šizofrēnijas iedzimtība - vai gēni ir saistīti ar šizofrēniju?

Zinātnieki jau ir atklājuši vismaz dažus gēnus, kas varētu būt saistīti ar šizofrēnijas rašanos. Dažos ziņojumos teikts, ka mutācijas izraisa izmaiņas neirotransmiteru daudzumā smadzenēs, bet citi apgalvo, ka ģenētiskie traucējumi var pasliktināt smadzeņu plastiku. Saikni starp gēniem un šizofrēniju var pierādīt arī tas, ka, ja kāds no konkrētas personas ģimenes cieš no šizofrēnijas, viņam vai viņai ir lielāks risks saslimt ar šo slimību.

Šizofrēnija tiek uzskatīta par vienu no nopietnākajām psihiatriskajām slimībām. Tās laikā tiek dezorganizēta visa slimā cilvēka psihe - līdz ar to arī šīs slimības nosaukums, jo tas cēlies no grieķu vārdiem schizein (sadalīt) un phren (prāts).

Tā kā šizofrēnija var apdraudēt pacientu dzīvi un sakarā ar neparastām grūtībām, ar kurām sastopas šizofrēnijas ārstēšanā, zinātnieki joprojām pēta pamatā esošos faktorus. Iespējams, ka nav viena, specifiska šizofrēnijas cēloņa - šīs vienības etioloģija ņem vērā piem. infekcijas, ar kurām saskaras pacienti intrauterīnās dzīves laikā, bet arī psihoaktīvo vielu lietošana agrīnā dzīves posmā. Ģenētiskie traucējumi ir vēl viens potenciāls šizofrēnijas cēlonis.

Šizofrēnijas iedzimtība: vai gēni ir saistīti ar šizofrēniju?

Tiek lēsts, ka šizofrēnijas izplatība populācijā ir aptuveni 1%, un tā dažādos pasaules reģionos ir līdzīga. Tādēļ šādu attiecību esamība var liecināt par to, ka vides faktoriem (kas saistīti ar pacientu dzīvesvietu) šizofrēnijas patoģenēzē faktiski ir neliela loma. Tāpēc pētnieku uzmanība tiek pievērsta citiem iespējamiem šīs slimības cēloņiem, tostarp uz genomiem un ar tiem saistītiem traucējumiem.

Līdz šim veiktie pētījumi nav veltīgi iztērēti - ir bijis iespējams noteikt noteiktus gēnus, kuru mutācijas var veicināt šizofrēnijas attīstību. Viens šāds gēns ir COMT gēns, kas kodē katehol-o-metiltransferāzes enzīmu. Šis proteīns ir atbildīgs par neirotransmiteru metabolismu, ieskaitot dopamīns. Tika atzīmēts, ka COMT gēna mutācijas var izraisīt dopamīna daudzuma izmaiņas smadzenēs - un tieši šī neirotransmitera daudzuma traucējumi ir sastopami pacientiem ar šizofrēniju.

Vēl viens gēns, kas, šķiet, ir saistīts ar šizofrēniju, ir DISC1. Šim gēnam ir pat nosaukums, kas iegūts no slimības, kurā var piedalīties patoģenēze - DISC1 saīsinājums nāk no angļu valodas frāzes "traucēta šizofrēnijā", kuru var tulkot kā "bojātu šizofrēnijā". Pētījumos, kas veikti ar pelēm, tika atzīmēts, ka šī gēna mutācijas maina t.s. smadzeņu plastika. Šī īpašība ir īpaši svarīga, jo tā ļauj prātam pielāgoties mainīgajiem vides apstākļiem - pateicoties smadzeņu plastiskumam, jaunu neironu savienojumu veidošanai. Tiek uzskatīts, ka smadzeņu plastikas novirzes - kas var būt saistītas ar DISC1 gēna mutāciju - var palielināt šizofrēnijas attīstības risku.

Vēl viens gēns, kas nesen tika minēts, analizējot saikni starp ģenētiskiem traucējumiem un šizofrēniju, ir C4 gēns. Šī gēna olbaltumvielu produkts ir iesaistīts starpneironu savienojumu noārdīšanās procesos. Šādas parādības notiek pat pilnīgi fizioloģiski - izmaiņas savienojumos starp atsevišķām nervu šūnām notiek, piemēram, cilvēka nobriešanas procesu laikā. Tomēr C4 gēnu mutācijas var izraisīt pārmērīgu minēto savienojumu degradāciju un tādējādi veicināt šizofrēnijas parādīšanos.

Šizofrēnijas iedzimtība: vai ir testi, kas atklāj ģenētiskus traucējumus, kas saistīti ar šizofrēniju?

Pašlaik nav komerciālu testu, kas ļautu mums noteikt, vai mums ir ģenētiski traucējumi, kas predisponē šizofrēniju. Šādi pētījumi varētu īpaši interesēt tos, kuru ģimenē ir kāds, kas cieš no šizofrēnijas - galu galā viņu risks saslimt ar šo slimību ir lielāks nekā iedzīvotāju 1% risks.

Ir vismaz daži iemesli, kāpēc nav ģenētisko testu, lai noteiktu jūsu šizofrēnijas risku. Vispirms jāpiemin, ka zinātnei joprojām nav pietiekami daudz zināšanu par šizofrēnijas ģenētiku. Patiešām, kā minēts iepriekš, daži gēni, kas potenciāli iesaistīti šī stāvokļa attīstībā, jau ir atklāti, tomēr pašlaik pieejamos ziņojumus var uzskatīt par pieņēmumiem, nevis noteiktību. Ir arī svarīgi ņemt vērā, ka šizofrēnijas ģimenes anamnēze nenozīmē, ka šī slimība nākotnē atkārtosies arī citiem ģimenes locekļiem. Patiešām, šizofrēnijas gadījumā mūsu radiniekiem risks saslimt dažreiz (dažreiz pat ievērojami) palielinās, taču tas vēl nenozīmē, ka šādam pacientam ir tādi paši ģenētiski traucējumi kā viņa radiniekiem. Galu galā iepriekš norādītie procenti joprojām ir tikai statistika.

Vēl viens aspekts, kas, iespējams, tirgū neredzēs šizofrēnijas ģenētisko testēšanu, ir pašas slimības patoģenēze. Tiek uzskatīts, ka šizofrēnijas etioloģija ir daudzfaktoru un ka slimība attīstās tikai tad, kad vairākas dažādas patoloģijas pārklājas. Jāatceras, ka ģenētiski traucējumi faktiski var veicināt šizofrēniju, tomēr tie nav vienīgais faktors, kas izraisa šīs slimības rašanos pacientiem.

Šizofrēnijas iedzimtība: vai mums ir lielāks risks, ka radiniekam ir šizofrēnija?

Ģenētikas lomu šizofrēnijas attīstībā var pārliecināt arī fakts, ka šīs slimības risks ir lielāks, ja konkrētas personas ģimenes loceklis jau cieš no tā. Risks mainās un ir tieši saistīts ar radniecības pakāpi ar šizofrēnijas slimnieku.

Vislielākais risks ir monozigotiskiem dvīņiem: kad viens no viņiem cieš no šizofrēnijas, risks saslimt ar to pašu slimību otrā dvīņā ir gandrīz 50%. Citos gadījumos risks var būt pat: -5%, ja viens no vecvecākiem cieš no šizofrēnijas, -6%, ja no tā cieš brālis vai māsa, -13%, ja vienam no vecākiem ir šizofrēnija, -46%, ja vienam no vecākiem ir šizofrēnija, kad abiem vecākiem ir šizofrēnija.