Ektodermālā displāzija ir ģenētiska slimība, kuras laikā zobi, mati, nagi un ādas dziedzeri attīstās patoloģiski. Ektodermālā displāzija pieder reto slimību grupai, jo tā skar ļoti maz cilvēku. Viena no tām ir Melānija Geidosa, kura savu slimību izmantoja, lai parādītos modes pasaulē. Kādi ir ektodermālās displāzijas cēloņi un simptomi? Kāda ir tā ārstēšana?
Ektodermālā displāzija (DE) ir ģenētiska slimība, kuras būtība ir ārējā dīgļa slāņa attīstības traucējumi - "celtniecības materiāls", no kura veidojas ķermenis. Tas ietver ektodermu, entodermu (sauktu arī par endodermu) un mezodermu. Šī traucējuma sekas ir patoloģiska zobu, matu, naglu un ādas dziedzeru attīstība.
Ektodermālā displāzija pieder reto slimību grupai, jo tā notiek ar biežumu no 1: 10 000 līdz 1: 100 000 dzimušo un biežāk skar zēnus.
Ectodermal displāzija - cēloņi
Slimības cēlonis ir ģenētisks defekts, kas noved pie ārējā dīgļa slāņa attīstības traucējumiem.
Defektu mantojums var būt recesīvs (jums ir jāpārmanto divas viena un tā paša gēna bojātas kopijas - viena no vecākiem, lai parādītos slimības simptomi), saistīta ar X (simptomi parādās tikai zēniem, sievietes ir nēsātājas) vai autosomāli dominējošs (pietiekami mantojiet no viena no vecākiem tikai vienu kļūdainu kobiju, lai slimība rastos). Defekts var rasties arī spontāni gēnu mutāciju rezultātā.
Ektodermālā displāzija - simptomi
Slimība attīstās patoloģiski:
- Zobi - tiem ir raksturīga, koniska forma, tie ir nepareizi izvietoti, kas apgrūtina vai neiespējami košļāt. Turklāt zobi novājinātas emaljas dēļ tiek pakļauti kariesam. Gadās, ka zobi vispār neaug, tāpēc bērniem ir jāvalkā protēzes. Zobu trūkuma vai tā nepietiekamas attīstības dēļ mutes stūri nokrīt un apakšējā lūpa saritinās;
- mati - mati var būt reti, plāni, trausli, gaiši vai vispār neparādās. Defekts var ietekmēt arī skropstas un uzacis, kas izpaužas to pilnīgā prombūtnē;
- nagi - tie ir plāni, trausli un mainītas formas vai biezi (pachyonychia);
- sviedru dziedzeri - tie nedarbojas pareizi, kas izraisa svīšanas traucējumus. Vissmagākā slimības forma ir bez dziedzera forma, kurai raksturīga pilnīga sviedru dziedzeru neesamība. Tas atstāj ādu sausu, siltu un pārslu, ar ekzēmai raksturīgiem izvirdumiem. Pavadošie simptomi ir ķermeņa temperatūras regulēšanas traucējumi, kur mazākās pūles var izraisīt ķermeņa pārkaršanu;
- tauku dziedzeri - to samazinātais skaits izraisa roku un kāju raupjumu un hiperkeratozi;
- asaru dziedzeri - to samazinātais skaits var izraisīt biežu konjunktivītu;
- siekalu dziedzeri - to mazāks skaits izraisa sausumu mutē, rīšanas grūtības un biežas augšējo elpceļu infekcijas;
- acis - ir lēcu un asaru dziedzeru nepietiekama attīstība;
Papildus iepriekšminētajām pazīmēm var būt arī kurlums, lūpu un aukslēju plaisa, piena dziedzeru defekti, sirds un citu orgānu defekti un garīga atpalicība. Divi vai vairāki pirksti var arī saplūst kopā (sindaktilija). Reti ir papildu pirksts vai pirksti (polidaktilija).
Ektodermālā displāzija - diagnoze
Lai diagnosticētu slimību, tiek veikta radioloģiskā un laboratoriskā izmeklēšana (sviedru tests, trihogramma, ādas sekciju pārbaude). Galīgā diagnoze tiek noteikta, pamatojoties uz ģenētisko testēšanu.
Ectodermal displāzija - ārstēšana
Šīs slimības retuma un daudzveidīgā klīniskā attēla dēļ katram gadījumam nepieciešama individuāla ārstēšana. Tomēr terapija visbiežāk ietver ortodontisko un protezēšanas procedūru, kuras mērķis ir atjaunot košļājamo funkciju un novērst sejas disproporcijas. Ādas bojājumi tiek apkaroti, izmantojot ziedes ar hidrokortizatoru un minerāleļļām.
Lasiet arī: Psoriāzes slimnieki aicina piekļūt mūsdienīgām terapijas metodēm ... BITTAL FULTS: vienmēr ir vērts iztaisnot zobus Kas ir RETAS SLIMĪBAS? Reto slimību diagnostika un ārstēšana Polijā ...
