V faktors Leidens: koagulācijas faktora mutācija

V Leidena mutācija ir visizplatītākā iedzimtas trombofilijas mutācija. Tam ir milzīga ietekme, galvenokārt uz sirdi un asinsvadiem. Tas var arī noteikt sievietes grūtniecības gaitu. Šo mutāciju nosaka ar ģenētisko testēšanu. Pēc tam var sākt ārstēšanu, lai pasargātu pacientu no tā sekām.

V faktora Leidena mutācija palielina trombozes, insulta vai sirdslēkmes risku. Šī mutācija var būt arī tiešs dzemdniecības neveiksmju, tostarp parastu spontāno abortu, cēlonis. Tomēr iedzimtas trombofilijas (asins hiperkoagulējamība) komplikācijas visbiežāk rodas, ja papildus ģenētiskai nosliecei, t.i., V faktora Leidena klātbūtnei, ir arī vides faktors. Papildus liekajam svaram, mazkustīgam, smēķēšanai un hormonālās kontracepcijas lietošanai šāds "ģenētisks" faktors var būt arī grūtniecība un dzemdības.

V faktora Leidena mutācija - kā tā ietekmē grūtniecību?

Asinsreces faktoru pastiprinātas aktivitātes rezultātā grūtnieces asinis ir viskozākas un pakļautas trombu veidošanai. Tādā veidā topošās mātes ķermenis mēģina pasargāt sevi no pārāk lielas asiņošanas dzemdību laikā. V Leidena mutācijas klātbūtne var vēl vairāk saasināt šo sarecēšanu, kas grūtniecei vēl vairāk palielinās trombozes risku. Savukārt hiperkoagulējamais stāvoklis var apgrūtināt embrija implantāciju dzemdē, izraisīt placentas priekšlaicīgu atdalīšanos un galu galā izraisīt spontānu spontāno abortu. Tas ir iemesls, kāpēc topošajām māmiņām tiek piedāvāta V Leiden mutācijas pārbaude. Zinot par mutāciju un piemērotas ārstēšanas piemērošanu (pamatojoties uz zemas molekulmasas heparīna ievadīšanu), sievietei ir daudz lielākas izredzes dzemdēt grūtniecību.

V faktors Leidens - kā mutācija noved pie trombozes?

V koagulācijas faktora mutācija rada proteīnu, kas izturīgs pret proteīnu C, kas kavē asins recēšanu. Tā rezultātā tiek traucēta ķermeņa līdzsvars (hemostāze), un asinis sarec ātrāk nekā vajadzētu. Tāpēc tas tiek uzskatīts par galveno paaugstinātas uzņēmības pret trombozi cēloni - slimību, kurā vēnas, visbiežāk apakšējās ekstremitātes, daļēji vai pilnībā aizsprosto trombs. Mutācija ir iedzimta autosomāli dominējoša. Dažreiz bērnam ir pietiekami - neatkarīgi no dzimuma - mantot bojātā gēna kopiju tikai vienam no vecākiem, lai parādītos slimības simptomi.

Kam jāpārbauda V faktora Leidena mutācijas

Cilvēkiem, kuriem aiz muguras ir bijusi pirmā trombotiskā epizode, vai tiem, kuri trombozes attīstībā ir pakļauti "ģenētisku" faktoru ietekmei (smēķējošas cigaretes, mazkustīgs dzīvesveids, ir veiktas operācijas, kurām nepieciešama ilgstoša gulēšana utt.), Noteikti jāpārbauda V Leiden mutācija. ).

Pacientam arī jāmudina veikt ģenētisko testu, ja kādam no ģimenes locekļiem ir tromboze, insults vai sirdslēkme.

Ir vērts izlemt veikt pārbaudi trombozei raksturīgu simptomu gadījumā: mēs jūtam sāpes no ceļgaliem uz leju, kājas ir pietūkušas un zilgani sarkanas, un āda uz tām ir siltāka un jutīgāka pret pieskārienu. Visi šie simptomi ir trombozes skarto ekstremitāšu iekaisuma (biežāk vienas ekstremitātes) un tromba izraisītā paaugstinātā spiediena vēnā sekas.

V faktors Leidens - kā diagnosticēt un pēc tam novērst mutācijas sekas

Ģenētiskais tests ir veids, kā noteikt V Leidena mutāciju. Paraugs tam ir vaigu tampons. Pašlaik daudzas ģenētiskās laboratorijas, kas piedāvā šo testu, piedāvā īpašus komplektus, pateicoties kuriem šādu uztriepi var pagatavot mājās. Pēc tam testa rezultāts jāparāda iedzimtu slimību speciālistam, t.i., ģenētiķim.

Kad mutācija ir identificēta, var sākt arī ārstēšanu. Iedzimtas trombofilijas gadījumā antikoagulantus galvenokārt izmanto, lai novērstu trombozes attīstību. Pareiza terapija arī samazina insulta un sirdslēkmes risku un palīdz nākamajai mātei palikt stāvoklī un dzemdēt veselīgu bērnu.

Ieteicamais raksts: