Man aiz muguras ir bijuši 2 agrīni spontāni spontānie aborti. Es veicu daudz pētījumu. Kariotipi ir normāli, trombofīlijas testu ziņā tika atrasta tikai PAI-1 4G gēnu mutācija (heterozigota sistēma). Vai šī mutācija var būt iedzimta trombofilija? Vai grūtniecības laikā ir nepieciešams heparīns? Es gribētu piebilst, ka vecmāmiņai un vectēvam bija infarkti, vecmāmiņa, iespējams, nomira no embolijas.
Nē, ar šo rezultātu jūs nevarat runāt par trombofiliju. Ja jums nav bijusi trombembolija, šis rezultāts pats par sevi nav norāde uz heparīna lietošanu grūtniecības laikā. Tomēr galīgo lēmumu pieņem ārstējošais ginekologs, kuram ir ieskats uz jūsu medicīnisko dokumentāciju.
Atcerieties, ka mūsu eksperta atbilde ir informatīva un neaizstās vizīti pie ārsta.
Prof. papildus. Aleksandra Jezela-Stanek, MD, PhDViņš jau vairākus gadus specializējas klīniskajā ģenētikā. Pašlaik viņš ir asociētais profesors Bērnu memoriālajā veselības institūtā Varšavā. Pastāvīgi saistīts ar Silēziju, kur, cita starpā sadarbībā ar testDNA Laboratorium Sp. z o.o. sniedz tālruņa konsultācijas pacientiem, kuri vēlas apspriest ģenētisko testu rezultātus vai runāt par ģenētisko slimību pārnešanu ģimenē. Praksē viņš nodarbojas ar iedzimtu defektu, attīstības traucējumu un grūtniecības mazspējas ģenētisko cēloņu diagnostiku.
Pacientiem ir iespēja iegūt informāciju par dotā DNS testa rezultāta ietekmi, nepieciešamību veikt preventīvus pasākumus un norādīt testus, kas nepieciešami, lai veiktu un pēc tam diagnosticētu slimību. Docentes kundze tiek novērtēta ne tikai par zināšanām un profesionalitāti, bet arī par patīkamu attieksmi pret pacientiem, ko viņi bieži ir uzsvēruši interneta forumos.
