Aleksandra slimība: cēloņi, simptomi, ārstēšana

Aleksandra slimība (Aleksandra leikodistrofija) ir rets, autosomāli recesīvs demielinizējošs traucējums. Tas var ātri progresēt, mēnešu laikā novest pie nāves. Kādi ir Aleksandra slimības cēloņi un simptomi?

Aleksandra slimība (Aleksandra leikodistrofija, fibrinoīdu leikodistrofija, baltās vielas fibrinoīdu deģenerācija, Aleksandra megalencefaliskā leikodistrofija, dismyelinogēniskā leukodistrofija) ir nezināmas etioloģijas leikodistrofija, iedzimta autosomāla fibrinoīdu demielinizācija ar fibrinoīdu demielinizāciju, kurā autosomāli recidivējoši recesīvi.

Aleksandra slimība var rasties jebkurā vecumā, taču tās biežums nav zināms tās retuma dēļ.

Parasti tas notiek sporādiski, un tā raksturīgās iezīmes ir šādas: galvas apkārtmēra augšanas patoloģiskā dinamika, kas noved pie makrocefālijas un baltās vielas retināšanas centrālās nervu sistēmas priekšējās daivās. Slimība var strauji progresēt, izraisot nāvi dažu mēnešu laikā. Mirušā patoloģiskais attēls parāda smadzeņu masas palielināšanos, mīkstinošu perēkļu klātbūtni un izkliedētu demielinizāciju.

Aleksandra slimība: cēloņi

Neskatoties uz ievērojamo ģenētikas, citoķīmisko, histoķīmisko un fermentatīvo pētījumu attīstību, Aleksandra slimības etiopatoģenēze vēl nav noskaidrota. Tagad tiek uzskatīts, ka tas ir primārā patoloģiskā metabolisma, kas saistīts tikai ar astrocītu populāciju, sekas, kam raksturīga pavedienu deģenerācija ar plaši izplatītām Rozentāla šķiedrām, kā rezultātā patoloģiska aksonu mielinācija. Ir pierādīts, ka oligodendrocīti ir morfoloģiski normāli, taču tiem ir nepieciešams "atbalsts", lai normāli astrocīti varētu iziet mielinācijas procesu. Tāpēc Aleksandra slimībā fibrilārā deģenerācija ir saistīta ar difūzu demielinizāciju, galvenokārt frontālajās daivās.

Slimības process ietver astrocītus, kuros fibrilārā deģenerācija notiek ar masīvām Rozentāla šķiedrām. Tie atrodas subdurālā, subdurālā un perivaskulārā reģionā un ir izkaisīti visā smadzeņu baltajā vielā un garozā. To galvenie komponenti ir alfa B kristalīns un zemas molekulārās stresa proteīns HSP 27.

Vēl viena raksturīga iezīme ir difūzās demielinizācijas klātbūtne, galvenokārt frontālajās daivās vai fokusā parādoties saliņu formā.

Aleksandra slimība: simptomi

Ir 3 Aleksandra slimības klīniskās formas, kuru simptomatoloģija ir atkarīga no vecuma. Tā ir zīdaiņu, pusaudžu un pieaugušo figūra.

Zīdaiņu forma pārsvarā ir vīrieši, un vidējā dzīvildze no slimības sākuma ir aptuveni 2 līdz 2,5 gadi. Slimība parasti progresē no dzimšanas vai agras bērnības, un to raksturo makrocefālijas klātbūtne smadzeņu masas palielināšanās, retāk hidrocefālijas un intrakraniālās hipertensijas simptomu rezultātā. Turklāt tiek novērota psihomotorās attīstības inhibīcija un / vai regresija, epilepsija, redzes nervu atrofija un progresējošs piramīdas sindroms, kas izraisa smadzeņu stīvumu.

Pusaudža vecums notiek gan zēniem, gan meitenēm un parādās vecumā no 7 līdz 14 gadiem. Tā vidējais ilgums ir 8 gadi. Raksturīgi šai formai ir piramīdas simptomu klātbūtne, bulbaru un pseidofolikulāru paralīze, salīdzinoši retāka garīgā atpalicība, kā arī epilepsijas un makrocefālijas neesamība.

Pieaugušajiem ir divas apakšgrupas. Pirmais parādās visbiežāk vecumā no 19 līdz 43 gadiem, parasti ilgst apmēram gadu un biežāk skar sievietes nekā vīriešus. Nav neiroloģisku traucējumu, kas veido neiroloģisko sindromu. Otrā apakšgrupa parādās visbiežāk vecumā no 32 līdz 44 gadiem, ilgst ilgu laiku - pat vairāk nekā divpadsmit gadus, un vienlīdz bieži tā attiecas arī uz sievietēm un vīriešiem. To raksturo intermitējošs kurss neiroloģijas ziņā, un tā klīniskā aina var atgādināt multiplo sklerozi vai Parkinsona slimību.

Aleksandra slimība: pētījumi

Aleksandra slimības diagnoze tiek noteikta, pamatojoties uz klīnisko ainu un smadzenēm raksturīgo ainu neiroradioloģiskos izmeklējumos, piemēram, trans-divpadsmitpirkstu zarnas ultraskaņā, datortomogrāfijā un magnētiskās rezonanses attēlveidošanā. Nav īpašu bioķīmisko marķieru, kas apstiprinātu diagnozi. Tikai cerebrospinālajā šķidrumā var būt paaugstināts olbaltumvielu līmenis.

Smadzeņu ultraskaņa parāda smadzeņu masas palielināšanos, ievērojami izlīdzinot tās vagas. Smadzeņu vagas var būt tik izplūdušas, ka pat starpsfēras plaisu ir grūti atrast. Smadzeņu audi ir samērā viendabīgi ar patoloģisku baltās vielas struktūru, kas atgādina "matēta stikla" izskatu. Var novērot arī tā samazināto ehogenitāti. Pat ļoti agrīnā Aleksandra slimības stadijā tiek pamanītas šauras smadzeņu kameras.

Diferenciāldiagnozē jāņem vērā citas progresējošas makrocefāliskas encefalopātijas, hidrocefālija un smadzeņu audzēji.

Smadzeņu datortomogrāfija parāda hipodensīvu zonu klātbūtni. Pēc kontrasta ievadīšanas izmaiņas ir redzamas sānu kambara priekšējo ragu tuvumā, kā arī ap talāmu un astes kodoliem. Ir iesaistītas arī iekšējās kapsulas priekšējās ekstremitātes un lokveida subkortikālās šķiedras.

Smadzeņu magnētiskās rezonanses attēlus raksturo simetriski sastopamu apgabalu klātbūtne ar paaugstinātu signāla intensitāti abās puslodēs. Bojājumi parasti atrodas pieres daivās, aizņem lokveida šķiedras un izplatās frontālā-pakauša virzienā. Pakauša daivu baltā viela un corpus callosum ceļgals ir salīdzinoši labi saglabājušies. Parasti slimības process nav saistīts ar smadzenītēm un smadzeņu stublāju.

Aleksandra slimība: ārstēšana

Diemžēl Aleksandra leikodistrofijai nav cēloņsakarības. Šīs slimības nezināmā metabolisma defekta dēļ pirmsdzemdību pārbaude neatbild uz to, vai auglim, kas attīstās, ir slimība vai nav. Paturiet prātā, ka ģimenē, kurā piedzima bērns ar Aleksandra slimību, ir aptuveni 25% atkārtota cita bērna risks.