Rendu-Oslera-Vēbera slimība (iedzimta hemorāģiska angioma)

Rendu-Oslera-Vēbera slimība (iedzimta hemorāģiska hemorāģiska slimība) ir asiņošanas traucējumi, t.i., tendence uz asiņošanu. Rendu-Oslera-Vēbera slimība ir ļoti nopietna, jo tā var izraisīt asiņošanu tādos orgānos kā plaušas vai smadzenes. Kādi ir Rendu-Oslera-Vēbera slimības cēloņi un simptomi? Kāda ir ārstēšana?

Rendu-Oslera-Vēbera slimība jeb iedzimta hemorāģiska telangiectasia (HHT) ir ģenētiski noteikts hemorāģisks traucējums, t.i., tieksme uz asiņošanu. HHT gadījumā asiņošana notiek gan no gļotādas (ieskaitot degunu, kuņģa-zarnu trakta, konjunktīvas) un ādas, kā arī vēdera orgānos (aknās, urīnceļu sistēmā), centrālajā nervu sistēmā, acs ābolā.

Slimības biežums ir atkarīgs no platuma un svārstās no 1: 200 līdz 1: 100 000. HHT visbiežāk sastopams starp Nīderlandes Antiļu salām piederošo salu iedzīvotājiem - Kirasao un Bonēra, kur šīs slimības sastopamība ir no 1: 200 līdz 1: 1331.

Rendu-Oslera-Vēbera slimība - cēloņi

Iedzimtas hemorāģiskas asiņošanas cēlonis ir asinsvadu sienas struktūras traucējumi, kā rezultātā tiek veidota kuģu segmentāla dilatācija (telangiectasias) un mazas vēnas, visbiežāk deguna, lūpu, mutes, mēles, barības vada, kuņģa, elpošanas ceļu, urīnceļu, tūpļa un tūpļa gļotādā. uz ādas (pirkstu galiem).

Asinsvadu struktūru traucē gēna mutācija, kas ir atbildīga par endoglīna - olbaltumvielu, kas veido asinsvadu sieniņu, ražošanu.

Slimība tiek mantota autosomāli dominējošā veidā, kas nozīmē, ka slimības simptomu attīstībai ir pietiekami dot bērnam tikai vienu gēnu, kas nosaka slimību, kopiju.

Rendu-Oslera-Vēbera slimība - simptomi

Iedzimtas hemorāģiskas hemorāģiskas slimības raksturīgs simptoms ir deguna asiņošana, kas var parādīties bērnībā un pastiprināties vēlāk dzīvē. Asiņošana no kuņģa-zarnu trakta, elpošanas trakta un urīnceļiem notiek daudz retāk.

Asinsvadu bojājumi uz ādas vai gļotādām parasti ir plakani, apaļi, diametrā 1-3 mm un sarkani. To skaits palielinās līdz ar vecumu, ko papildina pastiprināta asiņošana.

Rendu-Oslera-Vēbera slimību var papildināt ar citiem iedzimtiem defektiem, piemēram, policistisku nieru slimību, aortas un smadzeņu asinsvadu aneirismām, fon Vilbranda slimību, hemofiliju, trombocītu disfunkciju un citiem.

Rendu-Oslera-Vēbera slimība - diagnoze

Diagnoze tiek noteikta, pamatojoties uz fizisku pārbaudi un tipisku angiomu atrašanu mutes dobumā vai uz ādas.

Ja ir aizdomas, ka angiomas var rasties tikai elpošanas traktā vai kuņģa-zarnu traktā, nepieciešama endoskopiska izmeklēšana.

Rendu-Oslera-Vēbera slimība - ārstēšana

Ārstēšanas mērķis ir īslaicīgi apturēt asiņošanu un samazināt tās biežumu. Terapija ietver arī išēmisku izmaiņu ārstēšanu.

Piemēram, visizplatītākajai deguna asiņošanai atkarībā no asiņošanas pakāpes var izmantot deguna tamponādi, koagulāciju (argonu, elektrokoagulāciju, lāzeru), ārējās miega, augšžokļa un etmoidālo artēriju embolizāciju un sasaisti. Ārkārtējos gadījumos, kad asiņošana ir ļoti intensīva, var izmantot dermoplastikas paņēmienus (deguna gļotādas "nomaiņa" ar brīvu ādu) vai deguna dobuma šūšanu. Pacientiem var būt nepieciešama arī daudzkārtēja asins pārliešana.

Bibliogrāfija:

Mariańska B., Fabijańska-Mitek J., Windyga J., Laboratorijas testi hematoloģijā, PZWL Medical Publishing, Varšava 2003

Skorek A., Stankiewicz C., Rendu-Oslera-Vēbera slimības diagnostikas un ārstēšanas problēmas, Otorinolaringoloģija 2010, 9. nr