Sirpjveida šūnu anēmija - cēloņi, iedzimtība, simptomi un ārstēšana

Sirpjveida šūnu anēmija ir dzīvībai bīstama asins slimība. Tas izraisa asins šūnu salipšanu un aizsprostojumu veidošanos traukos. Tā rezultātā var rasties sirdslēkme, t.i., dažādu orgānu išēmija, kas var izraisīt nāvi. Kādi ir sirpjveida šūnu anēmijas cēloņi un simptomi? Kāda ir tā ārstēšana?

Sirpjveida šūnu anēmija (sirpjveida šūnu anēmija, drepanocitoze) ir iedzimta, ģenētiski noteikta asins slimība, kas pieder hemolītiskās anēmijas grupai. Tās būtība ir patoloģiska hemoglobīna struktūra - olbaltumviela, kas ir daļa no sarkanajām asins šūnām un ir atbildīga par skābekļa transportēšanu uz šūnām.

Mutētais hemoglobīns ne tikai vāji saista skābekļa molekulas, bet arī veicina sarkano asins šūnu deformāciju, kas pareizas diska formas vietā iegūst pusmēness formu - sirpi (tā sauktos drepanocītus). Slimā sarkano asins šūnu forma izraisa to pārmērīgu iznīcināšanu un tādējādi saīsina izdzīvošanas laiku. Drepanocīti izdzīvo tikai vairākas dienas, nevis apmēram 100. Smadzenes nespēj sekot līdzi jaunu asins šūnu veidošanās procesam, tāpēc attīstās anēmija. Turklāt deformētie eritrocīti mēdz turēties kopā. Tā rezultātā tie var iesprūst mazos asinsvados, bloķējot asinīm nokļūšanu dažādās ķermeņa daļās.

Visbiežāk šo slimību diagnosticē mulātiem un melnādainiem cilvēkiem, reti baltiem cilvēkiem.

Dzirdiet par sirpjveida šūnu anēmiju. Šis ir materiāls no LABĀK KLAUSĪŠANĀS cikla. Podcast apraides ar padomiem.

Lai skatītu šo videoklipu, lūdzu, iespējojiet JavaScript un apsveriet jaunināšanu uz tīmekļa pārlūkprogrammu, kas atbalsta video

Sirpjveida šūnu anēmija - cēloņi

Sirpjveida šūnu anēmijas cēlonis ir gēna mutācija, kas kodē hemoglobīnu, kas izraisa izmaiņas tā struktūrā.

Sirpjveida šūnu anēmija tiek iedzimta autosomāli recesīvi. Tas nozīmē, ka, lai parādītos slimības simptomi, no vecākiem jāiegūst abas mutanta gēna kopijas. Ja jūs mantojat tikai vienu mutantu kopiju, jūs esat tikai sirpjveida šūnu gēna nesējs.

Sirpjveida šūnu anēmija - simptomi

Sirpjveida šūnu anēmijas simptomi parādās jau apmēram trešajā bērna dzīves mēnesī:

Roku un pēdu pietūkums parasti ir pirmie sirpjveida šūnu anēmijas simptomi, un visbiežāk ziņotās sūdzības ir sāpes dažādās vietās.

• ādas un gļotādu bālums;
• tahikardija (sirdsdarbības ātrums pārsniedz 100 sitienus minūtē);
• biežas infekcijas (novājinātas imunitātes rezultātā);
• artrīts, īpaši pirkstu un kāju pirksti;
• "Rokas un pēdas sindroms" - roku un kāju pietūkums,
• kāju čūlas,
• augšanas traucējumi (asinsrites traucējumu dēļ kaulos);
• dažādu vietu sāpes - ir sirdslēkmes, t.i., dažādu orgānu išēmijas rezultāts. Tas var būt liesas, nieru vai kaulu infarkts;

Visbiežākais tiešais nāves cēlonis bērniem ar sirpjveida šūnu anēmiju līdz 5 gadu vecumam ir liesas bojājums kuģu aizsprostojumu dēļ.

Tas jums noderēs

Bojātu gēnu nesēji ir izturīgāki pret malāriju

Tikai viena bojātā gēna eksemplāra nesēji (heterozigotas) ir izturīgāki (bet ne pilnībā) pret malāriju. Tas viss tāpēc, ka slimā asins šūnu forma neļauj attīstīties malārijas parazītam - mutē esošos eritrocītus liesa notver, iznīcina un noņem kopā ar parazītu. Tas izskaidro, kāpēc sirpjveida šūnu anēmija galvenokārt rodas cilvēkiem no malārijas endēmiskiem rajoniem (tropu un subtropu valstīs, īpaši Āfrikas centrālajā un rietumu daļā).

Sirpjveida šūnu anēmija - diagnoze

Sirpjveida šūnu slimība tiek diagnosticēta ar asins analīzi.

Sirpjveida šūnu anēmija - ārstēšana

Galvenā sirpjveida šūnu slimības ārstēšanas forma ir asins pārliešana. Atbalstoša ārstēšana ietver: antibiotiku terapiju, pretsāpju līdzekļus un preparātus, kas palielina sarkano asins šūnu elastību.

Vai sirpjveida šūnu anēmija būs ārstējama?

Kaulu smadzeņu transplantācija ir vēl viena sirpjveida šūnu anēmijas ārstēšanas metode, taču pieaugušajiem vajadzētu sagaidīt, ka tā reaģēs pret saimnieku (GVHD). Zinātnieki no ASV Nacionālā diabēta, gremošanas un nieru slimību institūta Bethesda nolēma atrisināt šo problēmu. Viņu pētījumos piedalījās 10 cilvēki. Katrs no viņiem, tā vietā, lai saņemtu spēcīgas zāles, kas iznīcina smadzenes, tika apstarotas. Tad 7 dienas pirms procedūras pacientiem tika ievadīts alemtuzumabs - zāles, kas iznīcina imūnsistēmas šūnas, lai transplantātu nevarētu noraidīt. Visbeidzot, slimniekiem tiek pārstādītas specifiskas CD34 cilmes šūnas, kas pārvēršas par visu veidu asins šūnām. Tie tika ņemti no pacientu brāļiem un māsām. Pēc operācijas pacientiem tika ievadītas citas zāles - rapamicīns -, lai novērstu transplantāta atgrūšanu.

Pētījuma rezultāti izrādījās ļoti daudzsološi. 9 no 10 pacientiem slimās sarkanās asins šūnas pazuda no asinīm un pazuda anēmijas simptomi. Tā ir efektīva metode sirpjveida šūnu anēmijas ārstēšanai, bet ļoti dārga (īpaši valstīs, kur notiek šāda veida anēmija, t.i., galvenokārt Āfrikas valstīs). Problēma ir arī pareizā donora atrašana.

Sirpjveida šūnu anēmija - gēnu terapija

Hôpital Necker Parīzē apdzen malādes, pirmo reizi pasaulē ārsti veiksmīgi izmantoja gēnu terapiju iedzimtas sirpjveida šūnu anēmijas ārstēšanai. Procedūra tika veikta 13 gadus vecam zēnam. Ārsti novērsa zēna ģenētisko defektu, vispirms pilnībā iznīcinot viņa kaulu smadzenes, kur tās ir izgatavotas. Tad viņi to atjaunoja no zēna cilmes šūnām, bet pēc tam laboratorijā tās ģenētiski modificēja. Šī procedūra ietvēra pareiza gēna ievadīšanu tajos ar vīrusa palīdzību. Kaulu smadzenes ir atjaunojušās, lai iegūtu normālas sarkanās asins šūnas. Divus gadus pēc procedūras 15 gadus vecais zēns jūtas labi un viņam nav sirpjveida šūnu anēmijas simptomu. Speciālists gan apgalvo, ka zēnu vēl nevar "izārstēt". Nepieciešami turpmāki novērojumi.

Lasiet arī: Iedzimta sferocitoze: cēloņi, simptomi un ārstēšana Asiņu slimības: anēmija, policitēmija, leikēmija, hemofilija Anēmija zīdaiņiem - anēmijas ietekme un simptomi jaundzimušajiem