Ģimenes hiperholesterinēmija - slimība, kas nogalina vai noved pie smagām sirds un asinsvadu slimībām salīdzinoši jaunā vecumā, ieskaitot sirdslēkmi vai insultu, ir viena no visbiežāk sastopamajām ģenētiskajām slimībām Polijā. Tiek lēsts, ka no tā var ciest līdz 1 no 250 cilvēkiem. Tomēr pacienta izpratne, agrīna diagnostika un atbilstoša ārstēšana ir pietiekama, lai pacients varētu dzīvot normāli un ilgi. 24. septembris ir Vispasaules izpratnes diena par ģimenes hiperholesterinēmiju - slimību, kuru nevar izārstēt, bet tā var dzīvot un baudīt dzīvi, savlaicīgi to atklājot un efektīvi ārstējot.
Ģimenes hiperholesterinēmija ir ģenētisks traucējums, kas izraisa ZBL holesterīna līmeņa paaugstināšanos asinīs. Tā pārpalikums ir atbildīgs par aterosklerozes attīstību pacientiem un līdz ar to par sirdslēkmes, insulta vai citu sirds un asinsvadu slimību riska palielināšanu salīdzinoši jaunā vecumā. Ārkārtējos gadījumos gadās, ka pat dažus gadus vecus bērnus ietekmē sirdslēkme.
- Pēkšņas ģimenes nāves, sirdslēkmes vai insultu radinieki, kas rodas agrīnā vecumā - vīriešiem līdz 50 gadu vecumam un sievietēm līdz 60 gadu vecumam - būtu jāuztrauc un jāmudina apmeklēt ārstu. Apspriešanās ar ārstu prasa arī t.s. dzeltenumi uz cīpslām un ceļiem, kas ir kaut kādas dzeltenā holesterīna zīmes. Satraucoša var būt arī specifiska loka klātbūtne ap acs varavīksni, kas raksturīga pacientiem ar ģimenes hiperholesterinēmiju, skaidro prof. Dr. hab. Pols Kardioloģijas biedrības ievēlētais prezidents Adams Vitkovskis.
Ārstēšana sastāv no ZBL holesterīna līmeņa pazemināšanas pacienta asinīs, izmantojot statīnu terapiju. Pacientiem, kuri nepanes statīnus un kuru iedarbība ir pārāk vāja, ZBL aferēze pacientam ir diezgan apgrūtinoša, t.i., ZBL holesterīna mehāniska attīrīšana no asinīm. Tomēr šai terapijai ir daudz blakusparādību, piemēram, pietūkums, asiņošana un asins recekļi. Tomēr ir alternatīva un drošāka ārstēšana par ZBL-aferēzi - terapija ar modernām bioloģiskām zālēm - PCSK9 inhibitori, kas ievērojami pazemina ZBL-holesterīna koncentrāciju asinīs un kurus pacienti var lietot paši - skaidro prof. Vitkovskis. Tomēr Polijā šīs terapijas vēl netiek kompensētas.
Apziņa ir vienāda ar dzīvi
Veselības atslēga un ārkārtējos gadījumos pat pacienta izdzīvošanas atslēga ir savlaicīga slimības diagnosticēšana un ātra ārstēšanas ieviešana, kurai vajadzētu ilgt ģimenes hiperholesterinēmijas slimnieka dzīves laikā. Slimību nevar izārstēt, bet to var diezgan efektīvi kontrolēt. Diemžēl Polijā pat 90 procenti. pacienti nezina par savu slimību, un tomēr veselas ģimenes no tā cieš - skaidro prof. Dr. hab. Pjotrs Jankovskis, Polijas Sirds biedrības sekretārs. Tāpēc pacientu organizācijas apvienojās, veidojot izpratni par slimību paši pacienti.
- Pēdējā laikā mēs daudz runājam par intervences kardioloģiju un panākumiem, ko esam sasnieguši, piemēram, sirdslēkmes ārstēšanā. Diemžēl mēs pārāk maz runājam par konservatīvu kardioloģiju un hroniskām sirds un asinsvadu slimībām, piemēram, ģimenes hiperholesterinēmiju. Bieži gadās, ka pacients uzzina, ka viņš no tā cieš, kad viņš ir slimnīcā ar infarktu jaunībā, un kardiologi sāk meklēt tā cēloņus. Tikmēr slimības diagnozei jānotiek daudz agrāk, primārās veselības aprūpes ārsta (POZ) līmenī - uzsver Beata Ambroziewicz, Polijas Pacientu organizāciju pilsoņu veselības organizācijas priekšsēdētāja un piebilst - Polijā sabiedrības informētība par šo slimību joprojām ir pārāk zema. Daudzi cilvēki staigā apkārt ar tik atzīmētu bumbu un nezina, ka viņu ZBL holesterīna līmenis ir krasi palielināts, neskatoties uz veselīgu dzīvesveidu un slaidu figūru.
Polijas pacients pret laiku
Veselības ministrija apzinās faktu, ka savlaicīga slimības atklāšana un ātra ārstēšana ļauj pacientiem dzīvot normālu dzīvi un samazina sociālās izmaksas, kas rodas, pacientiem attīstoties sirds un asinsvadu slimībām.Šā gada ekonomikas forumā Kriņicā veselības ministra padomnieks Radoslavs Sierpiņskis šajā kontekstā īpašu uzmanību pievērsa KORDIAN programmai, t.i., Nacionālajai aterosklerozes un sirds slimību profilakses programmai, izglītojot cilvēkus ar paaugstinātu kardiovaskulāro riska faktoru, skrīninga testi, lai identificētu pacientus ar ģimenes hiperholesterinēmiju. Tāpēc KORDIAN var palīdzēt pacientiem ar ātrāku diagnostiku un labāku piekļuvi speciālistiem. Šī programma neapšaubāmi ir uz medicīnu balstītas pieejas izpausme, kuru pieminēja veselības ministrs prof. Dr. hab. Lukašs Szumovskis.
- Slimības atklāšana noteikti tiktu uzlabota, ieviešot obligāto lipīdu profila testu darba medicīnas testu paketē. Ar nelielām izmaksām būtu iespējams pārbaudīt daudzus strādājošos poļus, kuri jūtas veseli un ikdienā izvairās no periodiskām pārbaudēm. Atcerēsimies, ka poļu informētība par ģimenes hiperholesterinēmiju joprojām ir pārāk zema, ar ko mēģina cīnīties Polijas Sirds biedrība - uzsver biedrības sekretāre prof. Dr. hab. Pjotrs Jankovskis. Diemžēl gadās arī tā, ka jau diagnosticēti pacienti pārtrauc ārstēšanu vai vispār to nesāk, neļaujot apzināties, ka slimība viņus pavadīs visu mūžu.
Nāk holesterīna speciālisti
Polijā ģimenes hiperholesterinēmijas noteikšanu veic lipidologi, bet arī kardiologi, pediatri, geriatri un ģimenes ārsti. Slimības diagnosticēšanas pamats ir Nīderlandes kritēriji, kas, pamatojoties uz klīniskajiem simptomiem, ļauj novērtēt slimības risku. Polijā pat ģimenes ārsti tos izmanto ikdienas praksē. Pateicoties īpašai skalai, ārsts var diagnosticēt pacientu 2-3 minūtēs un pēc tam izvēlēties piemērotu ārstēšanu. Ārstu informētība pieaug, pateicoties kuriem arvien vairāk poļu saņem speciālistu palīdzību. Arvien vairāk cilvēku runā par šo slimību, tāpēc vidējais atklāšanas vecums lēnām samazinās, lai arī tas joprojām ir augsts, sasniedzot 41 gadu.
- Kopš 2014. gada Polijas lipidoloģijas biedrība vada specializētas, sertificētas apmācības lipidologiem, kurus Polijā esam apmācījuši jau aptuveni 70. Saraksts ir pieejams biedrības tīmekļa vietnē. Signālam, lai sazinātos ar ārstu un sāktu ģimenes hiperholesterinēmijas diagnozi, jābūt ZBL holesterīnam ar koncentrāciju virs 190 mg / dl - saka prof. Dr. hab. Majs Banahs, Polijas Mātes veselības centra institūta direktors Lodzā.
