Kortikobāzes deģenerācija: cēloņi, simptomi, ārstēšana

Cortico-bazālā deģenerācija ir diezgan reta neirodeģeneratīva slimība, kas ir iekļauta tā sauktajā netipisks parkinsonisms. Šī slimības klasifikācija izriet no tā, ka tās gadījumā parādās Parkinsona slimībai līdzīgi simptomi, piemēram, stīvums vai trīce. Tomēr ir dažas atšķirīgas pazīmes, kas atšķir kortikobāzu deģenerāciju no Parkinsona slimības - tad kad ir aizdomas, ka pacientam ir šis īpašais stāvoklis?

Satura rādītājs

1. Kortikobāzes deģenerācija: cēloņi
2. Kortikobāzes deģenerācija: simptomi
3. Cortico-bazal deģenerācija: diagnoze
4. Kortikobāzes deģenerācija: ārstēšana
5. Kortikobāzes deģenerācija: prognoze

Kortikobāzes deģenerācija (CBD) medicīnas literatūrā parādījusies salīdzinoši īsu laiku - pirmie šīs vienības apraksti nāk no 1968. gada. Kopš tā laika ir bijuši dažādi ziņojumi par turpmākiem šīs slimības gadījumiem cilvēku vidū, taču to īsti nav bijis - piemēram, var citēt datus, kas sniegti vienā publikācijā (no 2014. gada), kur tika ieteikts, ka Polija parasti aprakstīja tikai 17 kortikobāzes deģenerācijas gadījumi.

Kopumā var teikt, ka kortikobāzu deģenerācija nav izplatīta slimība - tiek lēsts, ka šī vienība ietekmē 5 līdz 7 no 100 000 cilvēkiem vispārējā populācijā. Saskaņā ar pašlaik pieejamajiem datiem vīrieši un sievietes cieš no šīs slimības ar līdzīgu biežumu. Parasti pirmie kortikobāzu deģenerācijas simptomi attīstās pacientiem vecumā no 50 līdz 70 gadiem.

Kortikobāzes deģenerācija: cēloņi

Precīzi corticobasal deģenerācijas cēloņi līdz šim nav noskaidroti - šobrīd dominējošais viedoklis ir tāds, ka vides faktori un gēni ietekmē šīs slimības rašanos. Lielākā daļa gadījumu ir sporādiski, taču ir ziņojumi par pacientiem, kuriem slimība bija saistīta ar tau proteīna mutācijām.

Kortikobāzes deģenerācija ir neirodeģeneratīva slimība, kurā ir smadzeņu garozas un priekšējo smadzeņu (bazālo gangliju) kodolu disfunkcija. Pacientiem progresē nervu šūnu zudums, turklāt tiek konstatētas arī tādas novirzes kā specifisks neironu pietūkums šajos smadzeņu reģionos. Galu galā pacientiem rodas nervu audu zudums.

Bet kas par viņiem atbild? Nu, šajā gadījumā vainojams tau proteīns. Šī viela ir nepieciešama nervu šūnu darbībai, bet, kad tā netiek pienācīgi metabolizēta un uzkrājas centrālajā nervu sistēmā - kas notiek kortiko-bazālās deģenerācijas laikā, bet arī dažās citās neirodeģeneratīvajās slimībās - tā noteikti negatīvi ietekmē tās struktūru un var izraisīt nervu šūnu nāvi. Kāpēc tomēr daži cilvēki to dara un galu galā attīstās kortiko-bazālā deģenerācija, pašlaik nav zināms.

Kortikobāzes deģenerācija: simptomi

Kaites, kas rodas cilvēkiem ar kortikobāzu deģenerāciju, atgādina tās, kas veido Parkinsona slimības simptomus - tāpēc CBD ir iekļauts tā saukto grupā. netipisks parkinsonisms. Pacientiem var būt:

• grūtības kontrolēt vienas ekstremitātes kustības (asimetriska traucējumu rašanās ir diezgan raksturīga kortiko-bazālajai deģenerācijai)
• muskuļu stīvums
• distonija
• grūtības uzturēt stabilu ķermeņa stāju
• līdzsvara un kustību koordinācijas traucējumi
• piespiedu kustības (piemēram, trīce, atetoze un diskinēzija)
• maņu traucējumi
• grūtības runāt (dizartrija)
• apgrūtināta rīšana (disfāgija)

Viens interesants kortikobāzes deģenerācijas simptoms ir t.s. svešās rokas sindroms - šī problēma ir tā, ka pacients uzskata, ka ekstremitāte, kas viņam vai viņai patiesībā pieder (parasti viena no augšējām ekstremitātēm), vispār nepieder.

Kortikobāzes deģenerācijas gaitā pacientiem var rasties citas slimības, kas līdz šim nav minētas. Iespējamās citas problēmas šajā gadījumā ir demence vai garastāvokļa traucējumi (parasti depresīvu traucējumu formā).

Kortikobāzes deģenerācijai raksturīga tās progresējošā gaita - laikam ejot, pacientiem var rasties ne tikai arvien jaunas kaites, bet arī iespējams, ka simptomi, kas iepriekš skāra tikai vienu ķermeņa zonu, sāks ietekmēt nākamais (kā tas notiek, piemēram, ekstremitāšu gadījumā, kur stīvums un maņu traucējumi vispirms var attiekties tikai uz vienu ekstremitāti un pēc tam arī uz pārējām)

Cortico-bazal deģenerācija: diagnoze

Šeit jāuzsver, ka nav viegli noteikt kortiko-bazālās deģenerācijas diagnozi - klīniskā aina šajā gadījumā nav raksturīga, turklāt kā simptomu cēloņus parasti tiek ņemtas vērā citas, daudz biežākas slimības.

Sākumā pacientam tiek veikta neiroloģiska izmeklēšana, kuras laikā var būt pamanāmas iepriekš minētās novirzes, piemēram, piem. piespiedu kustības, nelīdzsvarotība vai muskuļu stīvums.

Vēlāk parasti tiek pasūtīti attēlveidošanas testi - datortomogrāfija vai galvas magnētiskās rezonanses attēlveidošana, kuros to var atrast, cita starpā, asimetriska atrofija smadzeņu garozā vai bazālo gangliju atrofija. Parasti funkcionālie attēlveidošanas testi, piemēram, SPECT vai PET, tiek uzskatīti par svarīgākiem - tie ļauj novērot plūsmas traucējumus un audu metabolismu tajās smadzeņu struktūrās, kurās ir kortiko-bazālās deģenerācijas raksturīgie bojājumi.

Papildus jau minētajiem testiem pacientiem parasti pavēl veikt arī elektroencefalogrāfisko izmeklēšanu.

Nepieciešamība veikt plašu diagnostiku nav saistīta ar faktu, ka visi iepriekšminētie vai citi testi ir nepieciešami, lai diagnosticētu kortikobāzes deģenerāciju, bet gan tāpēc, ka ir aizdomas, ka nepieciešams veikt diferenciāldiagnozi. Slimības, ar kurām jādiferencē šeit apspriestā vienība, ir:

• vairāku sistēmu atrofija
• Parkinsona slimība
• progresējoša supranukleāra paralīze
• Pick slimība

Kortikobāzes deģenerācija: ārstēšana

Pašlaik kortiko-bazālā deģenerācija joprojām ir neārstējama slimība - līdz šim šīs vienības cēloņsakarības ārstēšanas metodes nav atklātas.

Terapijā tiek izmantota galvenokārt simptomātiska ārstēšana, pateicoties kurai ir iespējams mazināt pacienta piedzīvoto kaiteņu intensitāti.

Levodopu var lietot - līdzīgi kā Parkinsona slimībai -, lai gan reakcija uz to parasti ir maza, turklāt progresējošās slimības formās, parasti tās uzņemšana vispār neietekmē.

Citi pasākumi, kas dažreiz tiek ieteikti pacientiem ar kortikobāzu deģenerāciju, ir preparāti, kas samazina muskuļu sasprindzinājumu (piemēram, benzodiazepīni vai baklofēns), un smagu muskuļu kontrakciju gadījumā dažreiz ir noderīgi izmantot botulīna toksīnu. Parasti pacientiem ieteicams veikt rehabilitāciju.

Kortikobāzes deģenerācija: prognoze

Kā jau minēts šeit, diemžēl kortiko-bazālā deģenerācija ir progresējoša, un laika gaitā tā arvien vairāk pasliktina pacienta darbību.

Slimība parasti ilgst 5-10 gadus (vidēji 6 gadus) un galu galā ir letāla.

Avoti:

1. Gołąb-Janowska M., Nowacki P., Cortico-bazal deģenerācija, Polish Neurological Review, 2014, 10. sēj., 2. nr., Piekļuve tiešsaistē
2. Parmeris J.B. et al., Corticobasal sindroms. Diagnostikas mīkla, Dement Neuropsychol, 2016. gada decembris; 10 (4): 267-275, tiešsaistes piekļuve
3. Nacionālās reto slimību organizācijas materiāli, tiešsaistes piekļuve

Par autoru

Priekšgala. Tomasz Nęcki Medicīnas fakultātes absolvents Poznaņas Medicīnas universitātē. Cienītājs Polijas jūrā (vēlams pastaigāties gar tās krastiem ar austiņām ausīs), kaķiem un grāmatām. Strādājot ar pacientiem, viņš koncentrējas uz to, lai viņi vienmēr klausītos un pavadītu tik daudz laika, cik vajadzīgs.

Lasiet vairāk šī autora rakstus