Barttera sindroms ir slimība, kas pieder pie tā sauktajām tubulopātijām. Tas ir balstīts uz iedzimtu nefrona defektu un noved pie hormonālo un elektrolītu, kā arī skābes-bāzes traucējumiem. Kādi ir Barttera sindroma cēloņi un simptomi? Kā tas tiek ārstēts?
Bārtera sindroms ietekmē nieru struktūru, piemēram, Henles cilpu. Šeit ir vērts nedaudz atgādināt par fizioloģiju, jo tad būs vieglāk saprast šo slimību. Henles cilpa ir viena no nefrona (nieru pamata strukturālās un funkcionālās vienības) struktūrām un ir daļa no nieru kanāliņiem, kur veidojas galīgais urīns. Tas ir parādā savu vārdu tā atklājējam Jakobam Henlei. Tas atrodas starp proksimālajiem un distālajiem kanāliņiem un sastāv no lejupejošajām un augšupejošajām ekstremitātēm. Visa nieru kanāliņa ir izklāta ar viena slāņa plakanu epitēliju. Dilstošās rokas epitēlijs ir caurlaidīgs ūdenim, savukārt augšupejošās rokas epitēlijs ir caurlaidīgs sāls joniem. Tādējādi urīns ir koncentrēts Henles cilpā, jo ķermenis iztur ūdens zudumu un lielu tā daudzumu absorbē no primārā urīna.
Barttera sindroms - kas tas ir?
Tubulopātijas ir retas nieru kanāliņu darbības traucējumu slimības. Tas noved pie to rezorbcijas vai sekrēcijas funkcijas pasliktināšanās ar normālu vai tikai nedaudz samazinātu glomerulārās filtrācijas procesu. Barttera sindroms pieder pie iedzimtām tubulopātijām. Ir trīs Bārtera sindroma veidi:
- I tips - izraisījis gēna mutācija, kas kodē Na-K-2Cl kotransportu uz Henles cilpas augšupejošās rokas;
- II tips - izraisa gēna mutācija, kas kodē ROMK kālija kanālu;
- III tips - izraisa mutācija CIC-Kb gēnā, kas kodē hlorīda kanālu uz Henles cilpas augšupejošās rokas.
Bārtera sindroms balstās uz traucētu nātrija absorbciju Henles cilpas augšupejošajā rokā. Tas noved pie vairākiem pārkāpumiem. Palielināts neabsorbētā nātrija daudzums "izplūst" no ķermeņa, un hiponatriēmija izraisa hipovolēmiju. Hipovolēmija savukārt aktivizē renīna-angiotenzīna-aldosterona sistēmu. Palielināta aldosterona koncentrācija izraisa nātrija jonu apmaiņu pret kāliju un ūdeņradi nieru kanāliņu turpmākajās struktūrās, t.i., distālajos un savācošajos kanāliņos. Hiperkaliūrija, kas ir palielināta kālija izdalīšanās ar urīnu, izraisa hipokaliēmiju. Hipokaliēmija savukārt izraisa metabolisko alkalozi.
Mēs varam atšķirt divas Barttera sindroma formas: klasisko un jaundzimušo. Klasiskajā formā Barttera sindroma simptomi var parādīties jebkurā vecumā, un tie galvenokārt ir traucēta fiziskā attīstība ar ievērojamu augšanas deficītu, sliktu apetīti, poliūriju un polidipsiju. Turklāt klasiskajā Barttera sindroma formā var parādīties vemšana, muskuļu vājums un garīga atpalicība. No otras puses, Barttera sindroma jaundzimušā forma, kā norāda nosaukums, izpaužas tūlīt pēc piedzimšanas. To raksturo smaga poliūrija, kas bieži noved pie dehidratācijas. Turklāt ir hiperkalciūrija, nefrokalcinoze un nātrija un hlora zudums ar urīnu.
Lasiet arī: Mākslīgā niere (dialīze): kā tā darbojas? Dializatoru veidi Nieru sāpes - nieru sāpju cēloņi, simptomi un ārstēšana Nieru traumas (novirzītas, saplaisājušas, nieres sasitušas) - klasifikācija, simptomi, ārstēšanaKad ir aizdomas par Barttera sindromu?
Kā redzat, Barttera sindroma klīniskie simptomi ir diezgan nespecifiski un dažreiz var atgādināt citas slimības, piemēram, diabētu. Tāpēc laboratorijas testiem ir ļoti liela loma Barttera sindroma diagnosticēšanā. Tie atklās hipokaliēmiju, elpojošu alkalozi vai paaugstinātu plazmas renīna aktivitāti. Turklāt vienlaikus var samazināties asinsspiediens.
Ar ko mums vajadzētu atšķirt Barttera sindromu?
Raksturīgākais Barttera sindroma simptoms ir hipokaliēmija, tāpēc diferenciāldiagnozē galvenokārt jāņem vērā tās slimības, kas izraisa hronisku hipokaliēmiju, piemēram:
- slimības ar samazinātu kālija daudzumu organismā, piemēram, anorexia nervosa, olbaltumvielu un enerģijas nepietiekams uzturs, "pareizā" kālija daudzuma piegāde pacientam, kurš to palielināti zaudē caur nierēm, gremošanas traktu vai ādu;
- pastiprināta kālija jonu "aizplūšana" uz šūnām (transmineralizācija), piemēram, alkalozes gadījumā, beta-2 receptoru aktivizēšana (beta-2-mimetikas līdzekļi, paaugstināta simpātiskās sistēmas aktivitāte, vairogdziedzera krīze), lietojot fosfodiesterāzes inhibitorus (piemēram, kofeīnu vai teofilīnu), vai ievadīt insulīnu;
- nieru kālija zudums, kas rodas primārā vai sekundārā hiperaldosteronisma, Gitelmana sindroma, Liddle sindroma, Kušinga sindroma, iedzimtas virsnieru hiperplāzijas, proksimālās un distālās tubulārās acidozes, hipomagnēmijas, cilpu un tiazīdu grupas diurētisko līdzekļu, glikokortikosteroīdu, glikokortikosteroīdu un glikokortikosteroīdu lietošanas gadījumā ;
- kālija zudums caur kuņģa-zarnu trakta ceļu, kas rodas caurejas, vemšanas, VIP lietošanas laikā vai lietojot caurejas līdzekļus;
- kālija zudums caur ādu - pārmērīga svīšana un apdegumi.
Barttera sindroms - ārstēšana
Barttera sindroms ir iedzimta slimība, tāpēc tā cēloņsakarības ārstēšana nav iespējama. Simptomātiskā ārstēšanā mēs iekšķīgi ievadām kālija hlorīdu 100-300 mmol / d daudzumā sešās porcijās. Dažreiz papildus nepieciešams veikt magnija piedevas. Lietojot indometacīnu, tiamterēnu vai spironolaktonu, var samazināt kālija zudumu caur nierēm. Turklāt var būt izdevīgi lietot zāles, kas kavē renīna veidošanos, piemēram, propranololu vai ACEI.
Ieteicamais raksts:
Nieres: struktūra un funkcijas
