ALPORTA SINDROMS - VAR IZRAISĪT NIERU MAZSPĒJU

Alport sindroms - simptomi

Šīs slimības īpašības ir:

hematūrijas rašanās - zēniem no dzimšanas

proteīnūrija

arteriālā hipertensija progresē, samazinoties normālai nieru funkcijai

dzirdes traucējumi

redzes traucējumi

pakāpeniska divpusēja neirogēna kurlība, kas nav zīdaiņa vecumā, bet parādās vēlākais ap 30 gadu vecumu - sākotnēji kurlums ietekmē augstākus toņus

Alport sindroms - diagnoze

Tikai ar pacienta klīnisko novērošanu bieži vien nepietiek, tāpēc ir jāpārbauda audi, kas ņemti no nierēm. Ir iespējams arī diagnosticēt Alport sindromu, savācot ādas daļu, kur IV tipa kolagēna struktūra nav pareiza.
Diagnostikas kritēriji (jāievēro vismaz 4):

iedzimta hematūrijas rašanās

diagnosticēta nieru mazspēja beigu stadijā, kas diagnosticēta vismaz diviem ģimenes locekļiem

progresējošs kurlums

problēmas ar redzi

liecības par leiomiozi, patoloģisku trombocītu izmēru un skaitu vai patoloģisku balto asins šūnu daudzumu

audu struktūras traucējumi, kas novēroti elektronu mikroskopā

šai slimībai raksturīgo ģenētisko mutāciju identificēšana

Alport sindroms - ārstēšana

Ieteicama simptomātiska ārstēšana - proteīnūrijas, arteriālās hipertensijas un hematūrijas apkarošana. Šīs slimības progresēšanas stadijā ir t.s. nieru aizstājterapija, piemēram, dialīze. Var apsvērt arī nieru transplantāciju.

Cilvēkiem, kuri nav slimi, bet kuriem ģimenē ir Alport sindroms, jāapzinās, ka viņiem ir ģenētiska slodze. Riski ir dažādi. Tas ir atkarīgs no tā, vai ģenētiskā novirze rodas abiem vecākiem vai tikai tēvam vai mātei. Vīrieši ar Alport sindromu var nodot ģenētiskos traucējumus savām meitām, kuras pašas ir veselīgas, ir defekta nesējas, un slimība var izplatīties nākamajās paaudzēs. Veselas mātes var nodot dēliem defektu, kas viņus saslimst. Kad ģenētiskais defekts tiek nodots meitai, līdzīgi kā iepriekš minēts, viņa kļūst par asimptomātisku nesēju.