Alport sindroms ir progresējošs, ģenētisks nieru darbības traucējums, kam raksturīga hematūrija, kas bieži saistīta ar neirogēnu kurlumu un redzes izmaiņām. kādi ir Alport sindroma cēloņi un simptomi? Kā notiek ārstēšana?
Alportas sindroms ir ģenētiska slimība, ko izraisa strukturālā komponenta struktūras traucējumi, t.s. IV tipa koleģiāls. Nepareiza tā forma izraisa glomerulu bojājumus.
Alport sindroms - simptomi
Šīs slimības īpašības ir:
- hematūrijas rašanās - zēniem no dzimšanas
- proteīnūrija
- arteriālā hipertensija progresē, samazinoties normālai nieru funkcijai
- dzirdes traucējumi
- redzes traucējumi
- pakāpeniska divpusēja neirogēna kurlība, kas nav zīdaiņa vecumā, bet parādās vēlākais ap 30 gadu vecumu - sākotnēji kurlums ietekmē augstākus toņus
Alport sindroms - diagnoze
Tikai ar pacienta klīnisko novērošanu bieži vien nepietiek, tāpēc ir jāpārbauda audi, kas ņemti no nierēm. Ir iespējams arī diagnosticēt Alport sindromu, savācot ādas daļu, kur IV tipa kolagēna struktūra nav pareiza.
Diagnostikas kritēriji (jāievēro vismaz 4):
- iedzimta hematūrijas rašanās
- diagnosticēta nieru mazspēja beigu stadijā, kas diagnosticēta vismaz diviem ģimenes locekļiem
- progresējošs kurlums
- problēmas ar redzi
- liecības par leiomiozi, patoloģisku trombocītu izmēru un skaitu vai patoloģisku balto asins šūnu daudzumu
- audu struktūras traucējumi, kas novēroti elektronu mikroskopā
- šai slimībai raksturīgo ģenētisko mutāciju identificēšana
Alport sindroms - ārstēšana
Ieteicama simptomātiska ārstēšana - proteīnūrijas, arteriālās hipertensijas un hematūrijas apkarošana. Šīs slimības progresēšanas stadijā ir t.s. nieru aizstājterapija, piemēram, dialīze. Var apsvērt arī nieru transplantāciju.
SvarīgsCilvēkiem, kuri nav slimi, bet kuriem ģimenē ir Alport sindroms, jāapzinās, ka viņiem ir ģenētiska slodze. Riski ir dažādi. Tas ir atkarīgs no tā, vai ģenētiskā novirze rodas abiem vecākiem vai tikai tēvam vai mātei. Vīrieši ar Alport sindromu var nodot ģenētiskos traucējumus savām meitām, kuras pašas ir veselīgas, ir defekta nesējas, un slimība var izplatīties nākamajās paaudzēs. Veselas mātes var nodot dēliem defektu, kas viņus saslimst. Kad ģenētiskais defekts tiek nodots meitai, līdzīgi kā iepriekš minēts, viņa kļūst par asimptomātisku nesēju.
Lasiet arī: Smita-Lemli-Opica sindroms ir reta vielmaiņas slimība. Vai var ārstēt SL ... Kušinga sindroms (CS): cēloņi un simptomi RETAS SLIMĪBAS, kas deformē seju un ķermeni
