Man ir 24 gadi un 2 veselas meitas. Pagājušā gada oktobrī es izlaidu dēlu grūtniecības 5. mēnesī. Cēlonis vēl šodien nav zināms. Manā ģimenē ir ģenētiska slimība - hiperamonēmija. Meitenes pie mums bieži ir tikai šīs slimības nesējas. Mani onkuļi nomira no tā 21 gada vecumā. Un pirms tam mans tēvs. Grūtniecības laikā Bērnu memoriālajā veselības institūtā man tika veikts ģenētiskais tests. Mani noraidīja kā slimības nesēju un paziņoju, ka es acīmredzami neesmu sava mirušā tēva bioloģiskā meita. Mana mamma zvēr, ka tas nav iespējams, tāpēc vienīgā iespēja ir tāda, ka mans tēvs nomira no kaut kā cita vai ka radās kļūda pētniecībā. Tagad man ir 9. grūtniecības nedēļa, un mani jau atbalstīja. Baidos, ka tas varētu būt zēns, un tāpēc atkal rodas sarežģījumi. Tēvoči un tēvs nomira vecmāmiņas pusē, bet mana tante zaudēja dēlus, kad viņa bija stāvoklī vai neilgi pēc piedzimšanas. Kas man jādara šajā situācijā? Iesniegšana atkārtotai pārbaudei tiks atteikta, jo neviens neņems vērā, ka, iespējams, ir kļūdījies.
Diemžēl abortu cēloņi ir ļoti dažādi, ne vienmēr ģenētiski; Man ir grūti komentēt ģenētiskā testa rezultātu (to neizlasot), taču kļūda ir diezgan maz ticama. Atkārtotu spontāno abortu gadījumā jāapsver iespēja veikt pēc spontāno abortu pārbaudi hromosomu patoloģiju noteikšanai (ciktāl iespējams) un trombofilijas diagnostiku.
Atcerieties, ka mūsu eksperta atbilde ir informatīva un neaizstās vizīti pie ārsta.
Prof. papildus. Aleksandra Jezela-Stanek, MD, PhDViņš jau vairākus gadus specializējas klīniskajā ģenētikā. Pašlaik viņš ir asociētais profesors Bērnu memoriālajā veselības institūtā Varšavā. Pastāvīgi saistīts ar Silēziju, kur, cita starpā sadarbībā ar testDNA Laboratorium Sp. z o.o. sniedz tālruņa konsultācijas pacientiem, kuri vēlas apspriest ģenētisko testu rezultātus vai runāt par ģenētisko slimību pārnešanu ģimenē. Praksē viņš nodarbojas ar iedzimtu defektu, attīstības traucējumu un grūtniecības mazspējas ģenētisko cēloņu diagnostiku.
Pacientiem ir iespēja iegūt informāciju par dotā DNS testa rezultāta ietekmi, nepieciešamību veikt preventīvus pasākumus un norādīt testus, kas nepieciešami, lai veiktu un pēc tam diagnosticētu slimību. Docentes kundze tiek novērtēta ne tikai par zināšanām un profesionalitāti, bet arī par patīkamu attieksmi pret pacientiem, ko viņi bieži ir uzsvēruši interneta forumos.
