Par ko olnīcu vēža slimniecei un viņas tuviniekiem būtu jāzina cīņā par dzīvību un veselību?

Olnīcu vēzis attīstās "klusi", jo trūkst raksturīgu simptomu. Šī iemesla dēļ slimība parasti tiek atklāta tikai progresējošā stadijā, kad izredzes izārstēties ir niecīgas. Viena no nedaudzajām pieejamajām olnīcu vēža riska novērtēšanas metodēm ir ģimenes anamnēze un BRCA 1/2 mutācijas klātbūtne. Par mutācijas pētījumu nozīmi slimības attīstības riska mazināšanā un pareizas ārstēšanas izvēlē 21. novembrī apsprieda konferences "Par ko olnīcu vēža slimniekam un viņas tuviniekiem jāzina cīņā par dzīvību un veselību?" Dalībnieki.

BRCA - pat ja mēs zinām, ka tas ir gēni vai vēzis, mēs nezinām, kāda ir šī noslēpumainā saīsinājuma loma olnīcu vēža slimnieku veselībai un dzīvībai - tas ir īsākais ielu apsekojuma rezultātu kopsavilkums par poļu zināšanu stāvokli par ģenētiskās diagnostikas nozīmi olnīcu vēzis. BRCA1 un BRCA2 ir divi svarīgi gēni, kuriem ir svarīga loma DNS labošanas procesā un ģenētiskā materiāla stabilitātes uzturēšanā. Šo gēnu mutāciju klātbūtne ir saistīta ar lielāku slimību risku, piem. pret olnīcu un krūts vēzi.

- Izrādās, ka poļi maz zina par olnīcu vēzi un BRCA 1/2 gēnu mutācijām. Tikmēr diagnozes stadijā nozīmīga loma ir mutācijas veida noteikšanai, izmantojot ģenētisko testu pacientiem ar olnīcu vēzi. Šīs mutācijas noteikšana ir svarīga olnīcu vēža prognozes un ārstēšanas izvēles noteikšanai - teica prof. Dr. hab. n. med. Pāvels Blecharcs, Polijas Onkoloģiskās ginekoloģijas biedrības eksperts, komentējot ielu pārbaudes rezultātus.

Cik izplatītas ir BRCA1 un BRCA2 mutācijas?

Kaut arī mutāciju biežums BRCA1 un BRCA2 gēnos dažādās valstīs var ievērojami atšķirties, tiek pieņemts, ka vidēji 1 no 400 cilvēkiem ir bojāta viena no šiem gēniem kopija.

Ir iespējams noteikt grupas ar paaugstinātu mutāciju biežumu. Piemēram, ģimenēs ar BRCA1 vai BRCA2 mutācijas nesējiem vienā no dalībniekiem šo gēnu sabojāšanas risks ir lielāks nekā vidēji populācijā, un pirmās pakāpes radiniekos tas ir 50%. Turklāt mutāciju biežums ir ievērojami lielāks arī pacientiem, kuri cieš no noteikta veida vēža (galvenokārt olnīcu un krūts vēzis). Saskaņā ar visaptverošiem vairāku Polijas centru pētījumiem vidēji 1 no 7 pacientiem ar olnīcu vēzi un 1 no 20 pacientiem ar krūts vēzi ir šo gēnu mutācija.

ZbadajBRCA izglītības platforma

Konferences laikā BRCA gēnu mutāciju iezīmēšanas kontekstā tika prezentēts jauns izglītības līdzeklis, kas veltīts olnīcu vēzim. Īpašā informācijas portālā www.ZbadajBRCA.pl pacienti ar olnīcu vēzi un viņu ģimenes atradīs pieejamu, praktisku informāciju, kas izskaidro mutācijas identifikācijas nozīmi ārstēšanas procesā un ģimenes onkoloģiskajā profilaksē.

Pacientu informētība par olnīcu vēža ģenētiskās diagnostikas nozīmi joprojām ir zema. Tikmēr informācija par mutācijas statusu ir svarīga, pieņemot terapeitiskus lēmumus, pateicoties:

• Prognozes faktors - mutāciju klātbūtne BRCA1 vai BRCA2 gēnos pacientiem ar epitēlija olnīcu vēzi ir saistīta ar palielinātu 5 gadu izdzīvošanas procentu
• Prognozējošais faktors - pacienti ar BRCA1 un BRCA2 mutācijām ir jutīgāki pret platīnu balstītu terapiju, salīdzinot ar pacientiem bez BRCA1 un BRCA2 mutācijām
• Iespēja izmantot personalizētu terapiju, kuras pamatā ir PARP ģimenes fermentu inhibitori

- Svarīgi, ka mutāciju noteikšanai BRCA1 un BRCA2 gēnos ir liela nozīme ne tikai cilvēkiem, kuri jau ir saslimuši ar vēzi. Ģenētiskā pārbaude var dot nozīmīgu ieguldījumu arī tādu ģimenes locekļu identificēšanā, kuriem ir augsts olnīcu vai krūts vēža attīstības risks. Varbūtība, ka tajās būs viena un tā pati mutācija, ir ļoti liela - pirmās pakāpes radiniekiem (piemēram, meitai, mātei) tā ir aptuveni 50% - atgādināja Onkoloģijas centra-institūta Ģenētiskās klīnikas vadītāja Dr. Dorota Nowakowska. Marija Skłodowskiej-Curie Varšavā, apspriežot vietnes funkcionalitāti.

Ir vērts rūpēties par visu ģimeņu diagnostiku

Bija arī pašu pacientu balss. Anna Nowakowska no SANITAS pastāstīja par grūtajiem olnīcu vēža diagnosticēšanas brīžiem un cīņu pret šo slimību, bez kuriem netiktu izveidota Vēža slimību apkarošanas asociācija SANITAS. Arī Agata Šlazyk kundze no Zilo tauriņu asociācijas uzsvēra pašizglītošanos - ņemot vērā viņas slimības specifiku un papildu diagnostikas nozīmi. Mēs cīnāmies ne tikai par sevi, bet arī par savām ģimenēm. Tāpēc mums ir arī pienākums viņus aizsargāt, pārliecinot viņus veikt padziļinātu ģenētisko diagnostiku BRCA1 un BRCA2 mutāciju klātbūtnei. Par šādu pārbaudi ir vērts pajautāt onkologam - rezumēja Emīlija Studnicka, paciente, kas cīnās ar šo slimību.