Ja man piedzima trīs veseli bērni, vai man var būt šī gēna mutācija? Tikai pēdējā grūtniecības laikā man bija problēmas (toreiz man bija 29 gadi). Izrādījās, ka vienam no bērniem (dvīņu grūtniecība) bija urīnceļu sistēmas defekts. Pēc tā, ko es saprotu, šī gēna mutācija var izraisīt iedzimtus defektus nervu caurulē, nevis urīnceļu sistēmā (vai es saprotu?). Tomēr mani uztrauc tas, ka man kā jaunai meitenei jau bija smadzeņu asinsvadu demielinizējošas izmaiņas. Manai mātei jau agrīnā vecumā bija išēmisks insults, un mana māsa cīnās ar asins slimībām. No tā, ko esmu lasījis, šī gēna mutācija var izraisīt šos simptomus. Es gribētu, lai man būtu vēl viens bērns, bet es baidos atkārtot iedzimtu defektu. Kāds ir risks, ka šāds defekts var atkārtoties (es domāju urīnceļu sistēmas defektu)? Vai šāds defekts vienam no maniem bērniem palielina manu risku, piemēram, Dauna sindromam vai citiem iedzimtiem defektiem maniem nākamajiem bērniem.
MTHFR gēnu mutācijai pirms grūtniecības ir jāizmanto atbilstoša folskābes forma un vitamīni B6 un B12. Jūsu ginekologs var apsvērt (ņemot vērā jūsu vēsturi un simptomus) antikoagulantu lietošanu grūtniecības laikā. Malformāciju risks, izņemot nervu caurules defektu, būtiski nepalielinās.
Atcerieties, ka mūsu eksperta atbilde ir informatīva un neaizstās vizīti pie ārsta.
Prof. papildus. Aleksandra Jezela-Stanek, MD, PhDViņš jau vairākus gadus specializējas klīniskajā ģenētikā. Pašlaik viņš ir asociētais profesors Bērnu memoriālajā veselības institūtā Varšavā. Pastāvīgi saistīts ar Silēziju, kur, cita starpā sadarbībā ar testDNA Laboratorium Sp. z o.o. sniedz tālruņa konsultācijas pacientiem, kuri vēlas apspriest ģenētisko testu rezultātus vai runāt par ģenētisko slimību pārnešanu ģimenē. Praksē viņš nodarbojas ar iedzimtu defektu, attīstības traucējumu un grūtniecības mazspējas ģenētisko cēloņu diagnostiku.
Pacientiem ir iespēja iegūt informāciju par dotā DNS testa rezultāta ietekmi, nepieciešamību veikt preventīvus pasākumus un norādīt testus, kas nepieciešami, lai veiktu un pēc tam diagnosticētu slimību. Docentes kundze tiek novērtēta ne tikai par zināšanām un profesionalitāti, bet arī par patīkamu attieksmi pret pacientiem, ko viņi bieži ir uzsvēruši interneta forumos.
