Ondines lāsts vai iedzimts hipoventilācijas sindroms: reta ģenētiska slimība

Ondines lāsts jeb iedzimts centrālās hipoventilācijas sindroms ir reta ģenētiska slimība, kurā elpošana miegā var beigties un izraisīt nāvi. Kādi ir Ondīnes lāsta cēloņi un simptomi? Kā ārstē cilvēkus ar iedzimtu centrālās hipoventilācijas sindromu?

Iedzimts centrālās hipoventilācijas sindroms (CCHS), kas pazīstams arī kā Ondines lāsts vai primārā alveolārā hipoventilācija, ir reta ģenētiska slimība, kurā tiek traucēta elpošanas kontrole. Elpošana nav automātisks process Ondīnes lāstā, tāpēc viņiem jāatceras ievilkt elpu.

Slimības nosaukums ir iedvesmots no dieviešu vārda no skandināvu mitoloģijas. Saskaņā ar leģendu, Ondīne iemīlas mirstīgajā, kuru viņa nodod. Tad viņam tiek uzlikts lāsts, un viņam visu laiku jāatceras par Ondīni, lai varētu elpot. Kad mīļākais aizmieg un pārstāj domāt par dievieti, viņa nevar elpot un nomirst.

Iedzimts hipoventilācijas sindroms (Ondīnes lāsts) - cēloņi

Iedzimta hipoventilācijas sindroma cēlonis ir ģenētiska mutācija - iespējams, homeopātiskā gēna PHOX2B mutācija 4p12 lokusā, kas noved pie smadzeņu elpošanas centra nepietiekamas attīstības.

Iedzimts hipoventilācijas sindroms (Ondīnes lāsts) - simptomi

Slimības simptoms ir akūta elpošanas mazspēja, kas ir hipoventilācijas, t.i., plaušu elpošanas funkcijas pavājināšanās rezultāts. Elpošanas mazspējas sekas ir samazināts skābekļa daudzums asinīs, tātad - ķermeņa hipoksija (hipoksija), kā arī nepietiekama oglekļa dioksīda izvadīšana no organisma, kas izpaužas kā oglekļa dioksīda daļējā spiediena palielināšanās artēriju asinīs (hiperkapnija).

Slimības gaitā var parādīties arī tādi simptomi kā papildu elpošanas muskuļu redzamais darbs, palielināts elpošanas ātrums, elpas trūkums, cianoze, atkārtotas elpošanas sistēmas infekcijas, balss maiņa, tahikardija. Ondīnes lāstu raksturo arī nespēks un viegls nogurums, koncentrēšanās pasliktināšanās un rīta galvassāpes. Tomēr visnepatīkamākās ir problēmas ar aizmigšanu, biežu pamošanos naktī un murgiem, jo ​​elpošanas problēmas naktī pastiprinās un pēc tam var būt letālas.

Turklāt pacientiem bieži tiek konstatēta arī veģetatīvās nervu sistēmas disfunkcija (barības vada kustību traucējumi, sinkope aritmiju dēļ, pārmērīga svīšana). Viņi var arī attīstīt tādus apstākļus kā neiroblastoma vai Hiršprunga slimība. Arī dažiem pacientiem ir diagnosticēta Hadada sindroms, t.i., iepriekšminēto līdzāspastāvēšana simptomi ar nelielām izmaiņām pacientu sejas izskatā.

Ir vērts zināt, ka pacienti slikti reaģē uz alkoholu - daži pacienti pēc liela alkohola daudzuma lietošanas nokļuva komā vai nomira elpošanas centra nomākšanas dēļ.

Iedzimts hipoventilācijas sindroms (Ondīnes lāsts) - ārstēšana

Diemžēl cēloņsakarība nav iespējama ģenētisko slimību gadījumā. Saskaņā ar Ondines lāstu vienīgā terapijas forma ir ārkārtas elpošana ar elektriskajiem ventilatoriem vai respiratoriem, kas ir nepieciešami miega laikā un dažreiz dienas laikā. Ja pacienti vispār nevar elpot paši, viņiem parasti tiek veikta pozitīva spiediena mehāniskā ventilācija, izmantojot 24 stundu traheotomiju. Skābekļa terapiju izmanto arī kā atbalstošu ārstēšanu.

Iedzimts hipoventilācijas sindroms (Ondīnes lāsts) - jauna operācija, kas ļauj elpot naktī bez respiratora

Ārsti no Olštinas Universitātes klīniskās slimnīcas 2017. gada decembrī pirmie Polijā veica novatorisku operāciju 13 gadus vecam pacientam ar Ondīnes lāstu. Operācijas mērķis ir atjaunot elpošanu nakts laikā, un tā ietver elektrodu implantēšanu uz nerva nerviem zem kakla ādas. Tie tiks savienoti (bez vadiem) ar nelielu stimulatoru ārpus ķermeņa. Elektrokardiostimulators stimulēs elektrodus, un tie stimulēs ķermeņa elpošanu naktī.

Vairāk par šo slimību var atrast, cita starpā no Amerikas CCHS cilvēku ar CCHS asociācijas tīmekļa vietnes: www.cchsnetwork.org.

REDAKCIJA 24 stundas - Ondīnes lāsts

Avots: NOWA TV, 24 GODZINY ONLINE.PL