Ģimenes hiperholesterinēmija (hiperlipidēmija): cēloņi, simptomi un ārstēšana

Ģimenes hiperholesterinēmija (ģimenes hiperlipidēmija) ir pierādījums tam, ka augsts holesterīna līmenis ne vienmēr ir uztura kļūdu un kustību trūkuma rezultāts. To var izraisīt citas slimības vai - un ne tik reti - viena gēna struktūras defekti ... Kādi simptomi var norādīt, ka mums ir darīšana ar augstu ģimenes holesterīna līmeni? Kā ārstēt iedzimtu augstu holesterīna līmeni?

Satura rādītājs:

1. Ģimenes hiperholesterinēmija (hiperlipidēmija): cēloņi
2. Ģimenes hiperholesterinēmija (hiperlipidēmija): simptomi
3. Ģimenes hiperholesterinēmija (hiperlipidēmija): diagnoze
4. Ģimenes hiperholesterinēmija (hiperlipidēmija): ārstēšana
5. Hiperholesterinēmijas ārstēšana - gēnu terapija un vakcīna

Ģimenes hiperholesterinēmija (ģimenes hiperlipidēmija), t.i., iedzimts augsts holesterīna līmenis ir viena no visbiežāk sastopamajām iedzimtām slimībām, ko izraisa viena gēna bojājumi.

Tiek lēsts, ka Polijā no tā cieš aptuveni 200 000 cilvēku un visā pasaulē no 14 līdz 34 miljoniem cilvēku. Tās klīniskajā attēlā ietilpst augsts kopējā holesterīna un ZBL holesterīna līmenis ģimenē, kā arī priekšlaicīgas sirds un asinsvadu slimības.

Ģimenes hiperholesterinēmija (hiperlipidēmija): cēloņi

Ģimenes hiperholesterinēmijas cēlonis nav nepareizs uzturs vai aptaukošanās. Augstu holesterīna līmeni izraisa gēna defekts, kas ir atbildīgs par ZBL frakcijas receptora veidošanos, kas ir atbildīgs par tauku savienojumu transportēšanu.

Mantošanas veids nozīmē, ka slimība skar līdz pat 50 procentiem. ģimenes locekļiem un tiek nodota no paaudzes paaudzē.

Tā vietā, lai dotos tur, kur tie ir nepieciešami, tas ir, uz muskuļu un virsnieru dziedzeru audiem, tie paliek asinsvados un sāk aterosklerozes procesu.

Ja bērni pārmanto šo slimību no abiem vecākiem, viņiem jau bērnībā var attīstīties ateroskleroze. Par laimi, šādu cilvēku ir maz - viens no miljona. Biežāk šī tieksme tiek pārmantota no viena no vecākiem - šī forma ir sastopama katram cilvēkam no 500. Aterosklerozes simptomi parasti parādās agrāk, 3-4 gadu laikā. dzīves desmitgade.

Ģimenes hiperholesterinēmija (hiperlipidēmija): simptomi

Iedzimta augsta holesterīna simptomus reti novēro ar neapbruņotu aci. Cilvēkiem ar iedzimtu augstu holesterīna līmeni ap acīm un citur uz ādas var parādīties cieti, dzeltenīgi gabali - tie ir holesterīna nogulsnes, t.s. dzelteni pušķi. Parādās arī cīpslu dzeltenumi. Vēl viens simptoms ir radzenes limbusa klātbūtne.

Ģimenes hiperholesterinēmija (hiperlipidēmija): diagnoze

- Ģimenes hiperholesterinēmija joprojām ir nepietiekami diagnosticēta slimība. Daudzi skartie cilvēki vispār nezina par savu stāvokli. Bieži vien diagnoze un ārstēšana sākas tikai pēc tam, kad ir radušās komplikācijas, piemēram, sirdslēkme vai cita veida sirds un asinsvadu slimības - teica prof. Polijas Lipidoloģijas biedrības prezidents Makejs Banahs.

Iedzimtas hiperholesterinēmijas sākotnējai diagnostikai tiek izmantots PVO apstiprināts vērtēšanas tests. Šī ir sava veida anketa, kuru jūs aizpildāt kopā ar savu ārstu. Īpaši tas jāveic jauniešiem ģimenēs ar sirdslēkmi, insultu vai citām sirds un asinsvadu slimībām. Pamatojoties uz testu, ir iespējams noteikt ģenētiskā defekta varbūtību, kas izraisa paaugstinātu holesterīna līmeni, un līdz ar to - aterosklerozes straujas attīstības risku.

Ģimenes hiperholesterinēmija izraisa strauju aterosklerozes attīstību un līdz ar to arī sirdslēkmes un insulta risku.

Pacientiem ar aizdomām par slimību jānosaka pilnīgs lipīdu profils, t.i., kopējā holesterīna (ZBL), ZBL holesterīna, ABL holesterīna un triglicerīdu (TG) līmenis asinīs. Hiperholesterinēmijas diagnoze ir balstīta uz augstu kopējā holesterīna (ChC) un ZBL holesterīna līmeni ar normālu ABL holesterīna un triglicerīdu līmeni. Nepieciešams izslēgt citas slimības, kas var palielināt "sliktā" holesterīna līmeni asinīs, piem.nepietiekama vairogdziedzera darbība, nieru slimības un aknu slimības vai noteiktu zāļu lietošana, kas paaugstina ZBL holesterīnu.

Kopējais holesterīna līmenis, kas pārsniedz 230 mg / dl bērnam, un vairāk nekā 310 mg / dl pieaugušajam, savukārt pacientam vai viņa ģimenei ir priekšlaicīga koronārā slimība, cīpslu dzelte vai paaugstināts holesterīna līmenis, vajadzētu izraisīt aizdomas par ģimenes hiperholesterinēmiju.

Ģimenes hiperholesterinēmija (hiperlipidēmija): ārstēšana

Pacientiem ieteicams absolūti izvairīties no smēķēšanas, vingrošanas (vismaz 30 minūtes fiziskas piepūles vismaz 5 dienas nedēļā - ātra pastaiga, skriešana vai riteņbraukšana), asinsspiediena līmenim jābūt mazākam par 140/90 mmHg un ķermeņa masas indeksam <25 kg / m2.

Pacientiem jāievēro arī holesterīna līmeni pazeminoša diēta.

Atbilstošas ​​farmakoterapijas ieviešanai ir galvenā nozīme ģimenes hiperholesterinēmijas ārstēšanā. Izvēlētās zāles ir statīni (zāles, kas efektīvi pazemina ZBL holesterīnu, kavējot tā veidošanos aknās) ar maksimālo pieļaujamo devu.

Reaģējot uz statīnu terapiju, var mainīties indivīdi, kas cita starpā ir saistīti ar ar ZBL receptoru mutācijas veidu. Lai gan statīni pašlaik ir visspēcīgākie lipīdu līmeni pazeminošie medikamenti, kas pieejami daudziem pacientiem ar ģimenes hiperholesterinēmiju, monoterapijas laikā tie nesasniegs ZBL holesterīna līmeni.

Šādos gadījumos maksimālais ZBL holesterīna samazinājums jāsasniedz ar atbilstošu kombinētu terapiju ar visaugstākajām pieļaujamām devām: statīnu ar holesterīna absorbcijas inhibitoru (ezetimibu) vai žultsskābes sekvestrantu.

Jāatceras, ka pacientiem ar ģimenes hiperholesterinēmiju jau no agras bērnības ir augsts sirds un asinsvadu slimību risks.

Tāpēc kaskādes diagnostika, ko var izmantot turpmāko gadījumu noteikšanai no paaudzes paaudzē, ir tik svarīga ģimenes hiperholesterinēmijas slimnieku aprūpē.

Slimības diagnosticēšana un apstiprināšana vienai personai ļauj veikt skrīningu ģimenē, lai pacientiem - arī bērniem no agras bērnības - tiktu nodrošināta speciālistu aprūpe un konsultācijas.

Ļoti daudzsološa ģimenes hiperholesterinēmijas ārstēšanas forma ir jaunas zāles no subtilizīna / kexin-9 proproteīna konvertāzes inhibitoru grupas (PCSK9 inhibitori).

2015. gada jūlijā Eiropas Komisija kā uztura bagātinātāju apstiprināja (evolokumabu) pirmās monoklonālās antivielas, ārstējot pieaugušos ar primāru hiperholesterinēmiju (heterozigotu ģimenes un nepieredzētu) vai jauktu dislipidēmiju:

• kombinācijā ar statīnu vai statīnu un citām lipīdu līmeni pazeminošām zālēm pacientiem, kuri nespēj sasniegt ZBL holesterīna līmeni ar augstāko panesamo statīna devu
  
  
• atsevišķi vai kombinācijā ar citiem lipīdu līmeni pazeminošiem līdzekļiem pacientiem, kuri nepanes statīnus vai kuriem statīnu ārstēšana ir kontrindicēta. Turklāt zāles var lietot kombinācijā ar citām lipīdu līmeni pazeminošām zālēm pieaugušajiem un jauniešiem, kas vecāki par 12 gadiem

Šogad Cilvēkiem paredzēto zāļu komiteja Eiropas Zāļu aģentūrā arī ieteica Eiropā apstiprināt preparātu (alirokumabu) hiperholesterinēmijas ārstēšanai.

- Nesen ir bijis sasniegums pacientu ar nekontrolētu holesterīna līmeni terapijā. Ir atrasta bioloģiskā metode, lai kontrolētu augstu holesterīna līmeni, bloķējot t.s. PCSK9 olbaltumvielas, izmantojot monoklonālas antivielas, saka prof. Polijas Lipidoloģijas biedrības prezidents Makejs Banahs.

- Ir jaunas zāles, kuru reģistrācija ir milzīgs progress cīņā pret sirds un asinsvadu sistēmas slimībām. Jaunas zāles galvenokārt ir cerība pacientiem ar ģimenes hiperholesterinēmiju - piebilst prof. Banahs.

Jau 10 gadus Gdaņskas Medicīnas universitāte darbojas un sistemātiski attīsta Polijas reģistru pacientiem ar ģimenes hiperholesterinēmiju. Tas ļauj savlaicīgi diagnosticēt un novērst priekšlaicīgas nāves gadījumus cilvēkiem ar ģimenes hiperholesterinēmiju Polijā. Reģistra veidotāji cenšas sazināties ar ģimenes ārstiem, sadarboties ar speciālistiem valstī un ar citiem centriem, kas nodarbojas ar vielmaiņas un lipīdu traucējumiem.

Pacientiem, kuri nereaģē uz holesterīna līmeni asinīs pazeminošo terapiju, tiek izmantota cita terapeitiskā iespēja - ZBL aferēze.

Tā ir metode, ko lieto pacientiem ar ģimenes hiperholesterinēmiju ar ZBL holesterīnu> 300 mg / dl bez sirds un asinsvadu slimībām vai ZBL-C> 160 mg / dl pacientiem ar dokumentētu koronāro artēriju slimību, kuriem, neraugoties uz diētu un maksimāli panesamo farmakoterapiju, vismaz 6 mēnešus lipīdu profils netiek uzlabots.

Hiperholesterinēmijas ārstēšana - gēnu terapija un vakcīna

Ģimenes hiperholesterinēmijas gadījumā zinātnieki mēģina izmantot arī gēnu terapiju. Tas sastāv no pacienta aknu šūnu (hepatocītu) paņemšanas un pēc tam tajos ievadot gēnus, kas kodē receptora proteīnu.

Modificētās šūnas tiek ievadītas ķermenī caur vārtu vēnu, lai nokļūtu aknās. Iepriekšējie pētījumi liecina, ka pēc dažām nedēļām holesterīna līmenis asinīs ievērojami samazinās.

Tomēr joprojām ir redzama šīs metodes plaša izmantošana. Vēl viena ideja par iedzimtas hiperholesterinēmijas apkarošanu ir antiholesterīna vakcīna. Lai gan pētījumu ar dzīvniekiem rezultāti ir daudzsološi, vēl ir tāls ceļš ejams, lai gūtu pilnīgus panākumus.

Plašāku informāciju par šo slimību varat atrast asociācijas tīmekļa vietnē: www.hipercholesterolemia.pl.

Rakstā izmantoti preses materiāli no Asociācijas pacientiem ar ģimenes hiperlipidēmiju.

ikmēneša "Zdrowie"