Vielmaiņas slimības ir ļoti plašs jēdziens - dažas no tām var būt letālas, bet citas ļauj jums darboties pilnīgi normāli (ar nosacījumu, ka tiek ievēroti medicīniskie ieteikumi). Arī vielmaiņas slimību cēloņi un stratēģijas ir atšķirīgas. Uzziniet, kuras slimības ir vielmaiņas slimības, kā mēs sadalām vielmaiņas slimības, kādas ir visbiežāk sastopamās vielmaiņas slimības un kā ārstē vielmaiņas slimības?
Metabolisma slimības ir kļūdu rezultāts dažādos metabolisma posmos.
Metabolisms ir dažādu ķīmisko reakciju ķermenis. Vielmaiņas procesi ļauj piegādāt "degvielu" visām mūsu ķermeņa šūnām. Rezultātā viņi spēj veikt vitāli svarīgas funkcijas.
Dažas metabolisko reakciju grupas ir atbildīgas par kaitīgu vai bīstamu vielu izvadīšanu no mūsu ķermeņa.
Metabolisms ir ārkārtīgi sarežģīta parādība; ir grūti iedomāties, cik milzīgas ķīmiskās reakcijas vienlaicīgi notiek mūsu ķermenī. Tā vadīšana var būt līdzīga liela orķestra diriģēšanai, kurā katrs mūziķis veic būtisku funkciju.
Satura rādītājs:
- Vielmaiņas slimības un vielmaiņa
- Metabolisma slimības: veidi
- Metabolisma slimības: simptomi
- Iegūtās vielmaiņas slimības: gaita un ārstēšana
- Iedzimtas vielmaiņas slimības: gaita un ārstēšana
Vielmaiņas slimības un vielmaiņa
Cilvēka ķermeņa vielmaiņas ceļi ir sadalīti divās galvenajās grupās: kataboliskais un anaboliskais.
Katabolisms ir to izmaiņu kopums, kuru mērķis ir sarežģītu ķīmisko vielu noārdīšana. Katabolisko reakciju rezultātā iegūst mazākas daļiņas; turklāt to veidošanās laikā rodas enerģija.
Mūsu ķermeņa katabolisma procesa izplatīts piemērs ir gremošana. Pārtika, ko mēs ēdam, sastāv no lielām ķīmiskām molekulām, kuras šūnas nevar absorbēt. Gremošanas procesa būtība ir pārveidot tos mazā, viegli sagremojamā izmērā. Gremošanas process arī nodrošina enerģiju, kas nepieciešama ikdienas darbībai.
Anaboliskās reakcijas darbojas pretēji: to mērķis ir veidot sarežģītus ķīmiskos savienojumus. Savukārt celtniecības vielas ir mazākas molekulas. Anabolisms ļauj augt un attīstīties mūsu ķermeņa audiem.
Kā jūs varētu iedomāties, atšķirībā no katabolisma, anabolisms ir enerģiju patērējošs process.
Metabolisma reakcijas, kas notiek mūsu ķermenī, ir savstarpēji saistītas. Lielākā daļa no tām ir saistītas secīgos transformācijas ceļos. Vienas reakcijas produkti tiek iekļauti turpmākajos procesos.
Metabolisms ietekmē visus mūsu ķermeņa audus: daži no tiem ir metaboliski aktīvāki (piemēram, nervu audi, muskuļu audi), bet citi nedaudz mazāk (piemēram, āda). Tomēr nav audu, kas nebūtu iesaistīts nevienā vielmaiņas procesā. Pat šķietami "neaktīvi" kaulu audi pastāvīgi iesaistās mūsu ķermeņa kalcija-fosfātu metabolismā.
Lai saprastu vielmaiņas slimības būtību, mums jāatgādina ķīmiskās reakcijas pamatshēma. Tās būtība ir pārveidot izejvielu (substrātu) citā vielā (produktā). Ķīmiskās reakcijas mūsu ķermenī parasti notiek, piedaloties fermentiem. Tās ir molekulas, kas atvieglo un paātrina reakcijas gaitu.
Metabolisma slimības ir saistītas ar traucējumiem dažādos vielmaiņas ceļu posmos. Dažu ķīmisko reakciju trūkums (piemēram, konkrēta enzīma deficīta dēļ) rada reakcijas produkta veidošanās trūkumu. Tajā pašā laikā var notikt pārmērīga sākuma produkta (substrāta) uzkrāšanās, jo tā turpmākā pārveidošana tiks kavēta.
Sakarā ar mijiedarbību starp vielmaiņas reakcijām, vienas transformācijas pārtraukšana parasti rada vēlākus defektus. Šī iemesla dēļ pat šķietami nenozīmīgas vielmaiņas kļūdas (piemēram, viena fermenta trūkums) var mainīt daudzu vielmaiņas ceļu darbību.
Šādu atsevišķu defektu sekas var novērot arī attālos audos.
Metabolisma slimība reti ir "precīza" - tās sekas parasti ietekmē visa organisma darbību.
Metabolisma slimības: veidi
Mēs varam klasificēt vielmaiņas slimības daudzu pazīmju dēļ: etioloģija, metabolisko reakciju gaita vai veids, ko ietekmē defekts.
Visizplatītākais iedalījums attiecas uz slimības cēloni. Saskaņā ar to mēs atšķiram iedzimtas un iegūtas vielmaiņas slimības.
- Iedzimtas vielmaiņas slimības ir saistītas ar ģenētiskiem traucējumiem, kas ietekmē noteiktu vielmaiņas ceļu darbību. Tie ir salīdzinoši reti sastopami apstākļi; to piemēri ir fenilketonūrija, Gošē slimība un mukopolisaharidoze.
- Iegūtās vielmaiņas slimības ir daudz biežākas, un to veidošanos ietekmē daudzi faktori. Lielākā daļa no mums ir saskārušies ar tām ikdienas dzīvē - tās ir plaši pazīstamas vienības, piemēram, diabēts, osteoporoze un podagra.
Mūsu ķermeņa vielmaiņa ir milzīgs daudzums ķīmisko reakciju. Lai atvieglotu tā analīzi, bieži ir vielmaiņas ceļu apakšgrupas, kas saistītas ar noteiktu ķīmisko vielu pārveidošanu.
Vissvarīgākie makromolekulāro ķīmisko vielu veidi, kas tiek pārveidoti vielmaiņas reakcijās, ir olbaltumvielas, ogļhidrāti, lipīdi un nukleīnskābes. Turklāt svarīga ir mikroelementu, piemēram, kalcija vai dzelzs, pārveidošana.
Zinot iepriekš minētās metabolisko reakciju grupas, mēs varam tām piešķirt noteiktas vielmaiņas slimības. Tā ir klasifikācija, kuras pamatā ir pamatā esošo traucējumu raksturs.
Nav grūti uzminēt, ka diabēts ir visizplatītākais ogļhidrātu vielmaiņas traucējumu piemērs.
Olbaltumvielu metabolisma traucējumi (un precīzāk aminoskābes, kas tos veido) ir fenilketonūrijas pamatā.
Osteoporoze ir slimība, kas saistīta ar kalcija metabolisma traucējumiem.
Savukārt podagra ir neparasta purīnu metabolisma rezultāts, kas ir daļa no nukleīnskābēm.
Metabolisma slimības: simptomi
Metabolisma slimības ir plaša un neviendabīga slimību grupa. Tāpēc nav pārsteidzoši, ka pastāv ļoti dažādi simptomi. Protams, katrai vielmaiņas slimībai ir savi raksturīgie simptomi.
Neskatoties uz to, jebkuras ķīmiskas reakcijas laikā mūsu ķermenī var rasties divas simptomu grupas: kas saistītas ar neapstrādātu reaģentu pārpalikumu un tiem, kas rodas no tā produktu trūkuma.
Lai tos būtu vieglāk saprast, ņemsim par fenilketonūrijas piemēru. Tā ir slimība, kas rodas fenilalanīna aminoskābes pārveidošanas par citu aminoskābi - tirozīnu - defekta dēļ.
Fenilketonūrijas simptomus izraisa fenilalanīna uzkrāšanās organismā, kas vairs nemainās. Tajā pašā laikā mums ir darīšana ar tirozīna deficītu. Visbīstamākā fenilketonūrijas komplikācija ir fenilalanīna nogulsnēšanās smadzeņu audos, kas noved pie progresējošiem garīgiem un motoriskiem traucējumiem.
Ja tas netiek pareizi pārveidots, vielmaiņas substrāti var uzkrāties jebkurā ķermeņa audā, izraisot dažādus simptomus. Atsevišķu vielu uzkrāšanās aknās var izraisīt aknu palielināšanos un nepareizu darbību, izraisot dzelti.
Urātu kristālu nogulsnēšanās ir tipiska podagras iedarbība, kas izraisa locītavu sāpes. Savukārt galaktozes uzkrāšanās acs lēcā galaktozēmijas laikā izraisa kataraktu.
Lielākā daļa vielmaiņas slimību ir vairāku orgānu slimības. Metabolisma slimība skar visu ķermeni; atkarībā no konkrētās slimības vienības klīniskajā attēlā var dominēt atsevišķu orgānu disfunkcija.
Metabolisma slimības gaitā var būt arī vielmaiņu kontrolējošo sistēmu regulēšanas traucējumi, starp kuriem vissvarīgākā loma ir endokrīnai sistēmai.
Tāpēc progresējošas vielmaiņas slimības var izraisīt komplikācijas pat no šķietami tālu esošiem orgāniem un audiem.
Iegūtās vielmaiņas slimības: gaita un ārstēšana
Lai izprastu vielmaiņas slimību simptomu un ārstēšanas stratēģiju plašo spektru, ir vērts aplūkot konkrētus šo slimību vienību piemērus. Pirmkārt, apskatīsim izplatītu, iegūtu vielmaiņas slimību grupu. Lielākā daļa no tām ir daudzfaktoriskas; to veidošanos ietekmē gan ģenētiskie, gan vides faktori.
- vielmaiņas slimības: diabēts
Cukura diabēts ir kopīga ogļhidrātu metabolisma traucējumu grupa, kas saistīta ar insulīna deficītu vai traucētu insulīna reakciju. Insulīns ir hormons, kas ķermeņa šūnām ļauj izmantot glikozi. Ir divi visbiežāk sastopamie diabēta veidi: 1. un 2. tipa diabēts.
1. tipa cukura diabētu izraisa aizkuņģa dziedzera insulīnu ražojošo šūnu autoimūna iznīcināšana. 2. tipa cukura diabēta gadījumā insulīna daudzums ir normāls, bet organisms uz to nereaģē pareizi (tā sauktā insulīna rezistence).
1. tipa cukura diabēta cēlonis ir autoimūna reakcija, kas pārklājas ar ģenētisko noslieci. 2. tipa cukura diabēta gadījumā liela nozīme ir ģenētiskajiem faktoriem, taču liela nozīme ir vides faktoriem (nepareiza diēta, aptaukošanās, nepietiekama fiziskā aktivitāte).
Ir arī citi, retāki diabēta veidi, ko izraisa zāļu lietošana, endokrīnās sistēmas traucējumi vai noteikti ģenētiski defekti (tā sauktais monogēnisks diabēts).
Diabētam raksturīgi vielmaiņas traucējumi ir glikozes pārpalikums asinīs (hiperglikēmija) un tā deficīts šūnās (insulīna trūkums neļauj glikozei iekļūt šūnās).
Glikoze ir pamata enerģijas degviela lielākajai daļai audu. Nespēja to patērēt liek šūnām pāriet uz lipīdu atkarīgo metabolismu - audi enerģijas iegūšanai sāk dedzināt taukus.
Šo izmaiņu rezultātā veidojas liels skaits ketona ķermeņu, kas var izraisīt vienu no nopietnākajām diabēta komplikācijām - t.s. ketoacidoze.
Diabēta gadījumā organisms cenšas pastāvīgi ražot arvien vairāk glikozes, lai kompensētu tā deficītu šūnās (kas, protams, nav iespējams bez insulīna). Tiek aktivizēta aknu glikoneoģenēze (glikozes ražošana no dažādiem substrātiem).
Pārmērīgs glikozes līmenis asinīs "izvelk" ūdeni no šūnām un izraisa pollakiūriju, kas izraisa dehidratāciju un elektrolītu traucējumus. Hroniska hiperglikēmija bojā nieres, redzi, asinsvadus un nervu audus.
Farmakoloģiskā diabēta ārstēšana ietver insulīna (cukura diabēts t.1, progresējošs cukura diabēts t.2) vai zāļu, kas uzlabo insulīna sekrēciju un darbību (cukura diabēts t.2), ievadīšanu. Cukura diabēta 2 gadījumā svarīgas ir arī nefarmakoloģiskas metodes (diēta, fiziskās aktivitātes).
Ātri vielmaiņas traucējumi diabēta gadījumā (biežāk t.1) var būt pat dzīvībai bīstami (ketoacidoze, smagi elektrolītu darbības traucējumi, hipoglikēmija insulīna terapijas laikā).
Diabēta komplikācijas izraisa sirds un asinsvadu slimības un dzīvībai svarīgo orgānu bojājumus. Šī iemesla dēļ pacientam, kas cieš no diabēta, nepieciešama visaptveroša un sistemātiska medicīniskā aprūpe.
- vielmaiņas slimības: dislipidēmijas
Dislipidēmijas ir lipīdu metabolisma traucējumi, kā rezultātā asinīs rodas dažu lipīdu grupu patoloģisks līmenis.
Dislipidēmijas var būt primāras (lipīdu metabolisma ģenētiski traucējumi), bet sekundārās dislipidēmijas, kas rodas nepareiza uztura, noteiktu zāļu lietošanas vai citu slimību komplikāciju dēļ, ir daudz biežāk sastopamas iedzīvotājiem.
Viena no visbiežāk sastopamajām dislipidēmijām ir hiperholesterinēmija, t.i., paaugstināts ZBL holesterīna līmenis asinīs.
Dislipidēmijas visnopietnākās sekas ir to negatīvā ietekme uz sirds un asinsvadu sistēmu. Tā sauktais Aterogēna dislipidēmija ir pierādīts aterosklerozes attīstības riska faktors. Tā ir lipīdu traucējumu grupa, kas ietver paaugstinātu triglicerīdu un ZBL holesterīna ("sliktā holesterīna") līmeni un zemāku ABL holesterīna ("labā holesterīna") līmeni.
Lasiet arī: Kopējā holesterīna, ZBL un ABL normas
Un otrādi, ateroskleroze palielina dzīvībai bīstamu komplikāciju, piemēram, sirdslēkmes un insultu, risku. Galvenā dislipidēmijas ārstēšanas metode ir dzīvesveida izmaiņas (diēta, fiziskās aktivitātes palielināšana). Turklāt tiek izmantotas arī zāles, kas pazemina ZBL holesterīnu un triglicerīdus asinīs.
- vielmaiņas slimības: metaboliskais sindroms
Metaboliskais sindroms ir kolektīvs termins ogļhidrātu un tauku vielmaiņas traucējumiem, kā rezultātā palielinās sirds un asinsvadu slimību (diabēta, hipertensijas, aterosklerozes un to komplikāciju) risks. Lai diagnosticētu metabolisko sindromu, jāizpilda 3 no 5 šādiem kritērijiem:
- vēdera aptaukošanās, t.i., vidukļa apkārtmērs> 94 cm vīriešiem un> 80 cm sievietēm
- dislipidēmija, t.i.
- triglicerīdu (TG) līmenis asinīs> 150 mg / dl vai hipertrigliceridēmijas vai
- ABL holesterīna līmenis vīriešiem ir <40 mg / dl un sievietēm - <50 mg / dl
- augsts asinsspiediens, t.i., sistoliskais asinsspiediens> 130 mmHg un / vai diastoliskais> 85 mmHg, vai hipertensijas ārstēšana
- hiperglikēmija, t.i., glikozes līmenis asinīs tukšā dūšā> 100 mg / dL vai cukura diabēta ārstēšana.
Metabolisma sindroma agrīna diagnostika un efektīva ārstēšana ir izšķiroša, lai novērstu tā nopietnās sekas. Terapijas pamats ir radikālas dzīvesveida izmaiņas (svara zudums, pareiza uztura ievērošana, fiziskās aktivitātes palielināšana).
- vielmaiņas slimības: podagra
Podagra ir slimība, kas rodas paaugstināta urīnskābes līmeņa dēļ asinīs. Urīnskābe ir purīnu metabolisma produkts, kas ir nukleīnskābju (DNS, RNS) pamatelementi. Urīnskābes pārmērību var izraisīt diēta, kas bagāta ar purīniem (sarkanā gaļa, jūras veltes).
Citi faktori, kas veicina hiperurikēmiju (paaugstināts urīnskābes līmenis asinīs), ir aptaukošanās, alkohola lietošana, ģenētiskie faktori, daži medikamenti un hroniskas slimības (ieskaitot metabolisko sindromu).
Urīnskābes pārpalikums mēdz kristalizēties locītavās un periartikulāros audos. Pirmais podagras simptoms bieži ir sāpes un pietūkums lielajā pirkstā, ko izraisa urīnskābes kristālu sekrēcija metatarsofalangeālajā locītavā. Podagras iekaisums var ietekmēt vienu vai vairākas locītavas.
Ārstēšanas uzsākšana pēc pirmā podagras uzbrukuma samazina turpmāko podagras uzbrukumu risku. Terapijā tiek izmantotas nefarmakoloģiskas procedūras (diēta, fiziskās aktivitātes) un zāles (nesteroīdie pretiekaisuma līdzekļi, pretiekaisuma kolhicīns, alopurinols, kas kavē urīnskābes veidošanos, vai probenecīds, palielinot tā izdalīšanos ar urīnu).
- vielmaiņas slimības: osteoporoze
Osteoporoze ir vielmaiņas slimība, kas saistīta ar kaulu mehāniskās pretestības samazināšanos un palielinātu to uzņēmību pret lūzumiem. Lai gan šķiet, ka osteoporoze ietekmē tikai kaulaudus, procesā var būt iesaistīti arī citi orgāni un sistēmas.
Metabolisma traucējumi, kas izraisa osteoporozi, dažreiz ir disfunkcijas rezultāts:
- endokrīnā sistēma (hiperparatireoidisms, estrogēna deficīts sievietēm pēcmenopauzes periodā, virsnieru garozas bojājumi)
- ekskrēcijas sistēma (hroniska nieru slimība)
- gremošanas sistēma (D vitamīna malabsorbcija)
Osteoporozi var izraisīt arī nepareiza diēta vai noteiktu zāļu (piemēram, glikokortikosteroīdu) lietošana.
Kaulu audu vielmaiņa ir cieši saistīta ar organisma kalcija-fosfāta metabolismu un hormoniem, kas to regulē (parathormons, kalcitonīns, aktīvā D3 vitamīna forma).
Osteoporozes ārstēšana ietver uztura bagātināšanu (kalcija piedevas, D vitamīns), nefarmakoloģiskus pasākumus (piemēram, kritienu novēršanu) un farmakoloģiskus pasākumus (piemēram, bifosfonātus, kas kavē kaulu audu degradāciju).
Lasiet arī: Osteoporozes farmakoloģiskā ārstēšana. Kādas ir efektīvas zāles osteoporozes ārstēšanai?
Iedzimtas vielmaiņas slimības: gaita un ārstēšana
Iedzimtas vielmaiņas slimības ir ģenētiski apstākļi, kas visbiežāk tiek atklāti agrīnā dzīves posmā. Daudzām no šīm slimībām ir monogēns raksturs: tiek bojāts noteikts gēns, kas izraisa vielmaiņas izmaiņu īpaša posma traucējumus.
Polijā ir jaundzimušo skrīninga programma, kas nosaka visbiežāk sastopamās iedzimtas vielmaiņas slimības.
Jaundzimušajiem tiek veiktas 27 slimību pārbaudes, tostarp 20 reti sastopami vielmaiņas defekti. Šāda savlaicīga vielmaiņas slimības atklāšana ļauj īstenot atbilstošas procedūras jau no bērna dzīves pirmajiem mirkļiem. Pateicoties tam, bieži vien ir iespējams izvairīties no nopietnām vielmaiņas slimību komplikācijām.
- vielmaiņas slimības: fenilketonūrija
Fenilketonūrija ir vielmaiņas slimība, ko izraisa fermenta defekts, kas aminoskābi fenilalanīnu pārvērš citā aminoskābē - tirozīnā. Slimības simptomi rodas no fenilalanīna pārpalikuma uzkrāšanās centrālās nervu sistēmas audos, kas izraisa tā bojājumus.
Fenilketonūrijas ārstēšana ir tīri simptomātiska: līdz šim nav pieejamas metodes neaktīva enzīma “labošanai”.Tā rezultātā pacientiem jāievēro diēta ar zemu fenilalanīna saturu, lai novērstu slimības progresēšanu.
- vielmaiņas slimības: lizosomu uzglabāšanas slimības
Lizosomu uzglabāšanas slimības ir slimību grupa, kas saistīta ar ķīmisko reakciju substrātu uzkrāšanos intracelulāros pūslīšos - lizosomās. To uzkrāšanās ir izvēlēto enzīmu aktivitātes trūkuma rezultāts, kas izraisa ģenētiskus defektus.
Lizosomu uzglabāšanas slimību piemērs ir mukopolisaharidozes - smagas, progresējošas slimības, ko izraisa mukopolisaharīdu uzkrāšanās.
Pompes slimība, ko izraisa alfa-glikozidāzes trūkums, pieder arī lizosomu uzglabāšanas slimībām. Tas ir ferments, kas ļauj pareizi sadalīt glikogēnu; tā deficīta gadījumā glikogēns uzkrājas dažādos orgānos: sirdī, aknās, muskuļos un centrālajā nervu sistēmā.
Pašlaik Pompe slimības ārstēšana ir pieejama, ievadot modificētu alfa-glikozidāzi.
- vielmaiņas slimības: kļavu sīrupa slimība
Kļavu sīrupa slimības nosaukums cēlies no pacientiem, kuri cieš no tā, raksturīga urīna smarža - tā atgādina kļavu sīrupa smaržu.
Slimības pamatā ir fermenta defekts, kas ir atbildīgs par tā saukto sadalīšanos sazarotās ķēdes aminoskābes: leicīns, izoleicīns un valīns. Palielināta šo aminoskābju koncentrācija kaitīgi ietekmē centrālo nervu sistēmu.
Kļavu sīrupa slimība Polijā tiek atklāta agrīnākajos bērna dzīves posmos, pateicoties jaundzimušo skrīninga testiem. Tā hroniskā ārstēšana balstās uz diētu ar ierobežotu sazarotu ķēžu aminoskābju daudzumu.
- vielmaiņas slimības: alkaptonūrija
Alkaptonūrija ir vēl viena vielmaiņas slimība, kas saistīta ar aminoskābju metabolisma traucējumiem. Fenilalanīna un tirozīna transformāciju defekts noved pie to transformāciju starpprodukta - homogentizīnskābes - uzkrāšanās.
Tās pārpalikums izdalās ar urīnu, izraisot raksturīgu slimības simptomu - urīna tumšāku. Citas raksturīgas alkaptonūrijas pazīmes ir locītavu deģenerācija un aizsardzība, kas ir tumši zili-melna pigmenta uzkrāšanās skrimšļos un uz ādas.
Alkaptonūrijas ārstēšana pamatojas uz aminoskābju, kuru vielmaiņa ir traucēta (fenilalanīna un tirozīna), patēriņa ierobežošanu.
- vielmaiņas slimības: Vilsona slimība
Vilsona slimība ir iedzimtas vara metabolisma kļūdas rezultāts. Vilsona slimības simptomi reti rodas neilgi pēc piedzimšanas - parasti tie parādās pēc 5-10 gadu vecuma.
Pārtraukta vara vielmaiņa izraisa tā nogulsnēšanos dažādos orgānos - aknās, acīs un smadzenēs.
raksturīgs Vilsona slimības simptoms ir ceruloplazmīna koncentrācijas samazināšanās asinīs. Tas ir proteīns, kas ir atbildīgs par vara saistīšanu un transportēšanu organismā.
Vilsona slimības ārstēšana sastāv no vara uzņemšanas samazināšanas ar uzturu un tādu līdzekļu ievadīšanas, kas saista varu (penicilamīnu) vai palielina tā izdalīšanos no organisma.
Uzziniet vairāk par citiem vielmaiņas apstākļiem:
- Wolf-Hirschhorn sindroms: cēloņi un simptomi. Šīs retās ģenētiskās slimības ārstēšana
- Zelvēgera sindroms: cēloņi un simptomi
- Krabbes slimība - ģenētiska vielmaiņas slimība
- Abetalipoproteinēmija (Bassen-Kornzweig sindroms)
- Hemohromatoze - simptomi, veidi, DNS testi, ārstēšana
- Hondrokalcinoze (pseidopodagra): cēloņi, simptomi, ārstēšana
- Cistinoze - cēloņi, simptomi un ārstēšana
- Sitosterinēmija: cēloņi, simptomi, ārstēšana
- Metilmalonskābes acidoze - cēloņi, simptomi un ārstēšana
- Iespējamais hipoparatireoze vai Olbraita sindroms
- Hantera sindroms - II tipa mukopolisaharidozes simptomi un ārstēšana
- Leša-Nihana sindroms - vīriešu neauglības slimība
- Smita-Lemli-Opica sindroms ir reta vielmaiņas slimība. Vai ir iespējama SLOS ārstēšana?
Par autoru
Lasiet vairāk šī autora rakstus
