Krabbes slimība (globoid leikodistrofija) ir maz pazīstama, ļoti reta ģenētiska slimība, kas galvenokārt skar perifēro un centrālo nervu sistēmu. Klasiski Krabbes slimība skar jaundzimušos, bet tā var notikt arī vēlāk dzīvē. Vairumā gadījumu Krabbes slimība izraisa nāvi apmēram 2 gadu vecumā. Kādi ir Krabbes slimības cēloņi un simptomi? Kāda ir ārstēšana?
Satura rādītājs:
- Krabbes slimība - cēloņi
- Krabbes slimība - simptomi
- Krabbes slimība - diagnoze
- Krabbes slimība - ārstēšana
- Krabbes slimība - Čārlza stāsts
Krabbes slimība (globoid leikodistrofija) pieder pie tā saukto grupas uzglabāšanas slimības un sastāv no fermenta trūkuma vai trūkuma, kas nepieciešams pareizai mielīna struktūrai, t.i., vielai, kas ieskauj nervu šķiedras.
Šī defekta sekas ir galaktocerebrozīda pārpalikums, kas izjauc centrālās (centrālās) un perifērās nervu sistēmas darbību, kā rezultātā tiek teikts par progresējošu muskuļu un nervu disfunkciju - saka asoc. Dr. hab. n. med. Jolanta Sykuta-Cegielska, Varšavas institūta "Bērnu memoriālais veselības centrs" Metabolisko slimību, endokrinoloģijas un diabetoloģijas klīnikas vadītāja, Polijas Orphanet koordinatore
Krabbes slimība ir retas slimības piemērs, lai gan kopumā ES valstīs aprēķinātais pacientu skaits pārsniedz 240 000. Lielākā daļa no viņiem ir ģenētiski un viņu klīniskā gaita ir smaga; tie bieži rada draudus dzīvībai vai izraisa hronisku invaliditāti - piebilst eksperts.
Krabbes slimība - cēloņi
Krabbes slimības cēlonis ir GALC (14q31) gēna mutācija, kas kodē lizosomu enzīmu galaktocerebrozidāzi, kas katalizē galaktozes hidrolīzi no galaktocerebrozīda un galaktozilsfingozīna (psihosīna).
Globoīdo leikodistrofiju sauc par Krabbes slimību pēc dāņu neirologa Knuda Haraldsena Krabbes, kurš pirmo reizi aprakstīja šo slimību.
Psihosīna uzkrāšanās izraisa centrālās un perifērās nervu sistēmas demielinizāciju.
Slimība tiek pārmantota autosomāli recesīvā veidā. Tas nozīmē, ka slimības rašanās gadījumā cilvēkam ir jāiemanto divas viena un tā paša gēna izmainītās kopijas (no katra vecāka - viena mainīta kopija).
Ja persona pārmanto vienu mainītu eksemplāru un vienu pareizu kopiju, vairumā gadījumu šī persona būs veselīga nesēja, jo pareizās kopijas klātbūtne kompensē mainītās kopijas klātbūtni.
Būt nesējam nozīmē, ka jūs tas neietekmē, bet jūs pārī nēsājat mainītu viena gēna kopiju un varat to nodot savām atvasēm.
Krabbes slimība - simptomi
Ir četri slimības veidi: ¹
- zīdaiņu forma (pazīstama arī kā "klasiskā") - visizplatītākā - sākas pirmajos 6 dzīves mēnešos
- bērna forma - sākas no 6 mēnešu līdz 3 gadu vecumam
- pusaudžu forma - sākums no 3 līdz 10 gadiem
- pieaugušo forma (retākā) - sākas virs 10 gadu vecuma
Poļu literatūrā nav ziņu par pusaudžu klātbūtni, un angļu valodā par to ziņo reti. Par šo tēmu interesējas arī maz zinātnieku, kas, iespējams, ir saistīts ar problēmas mazo mērogu no sabiedrības viedokļa un ar to saistītā finansējuma trūkumu šāda veida pētījumiem.
Zīdaiņu simptomi parādās no 2 līdz 6 mēnešu vecumam, un slimības gaitu var iedalīt 3 posmos:
Pacientam ātri rodas rīšana, elpošana, aklums un kurlums. Zīdainis parasti mirst līdz 2 gadu vecumam - stāsta asoc. Dr. hab. n. med. Jolanta Sykuta-Cegielska.
- I posms - aizkaitināmība, stīvums, slikta galvas turēšanas kontrole, barošanas grūtības, periodiska īkšķa savilkšana, paaugstinātas ķermeņa temperatūras epizodes, attīstības kavēšanās
- II posms - ir palielināta muskuļu sasprindzinājuma uzbrukumi ar opisthotonus, miokloniskas konvulsijas, attīstības regresija, roku saspiešana un redzes zudums
- III posms - samazinās muskuļu tonuss, aklums un kurlums
Pacienti veģetē un mirst līdz 2-3 gadu vecumam, parasti no elpošanas ceļu infekcijām.
Vēlīnā zīdaiņa / pusaudža vecumā (1-8 gadi) un pieaugušajiem (> 8 gadi) simptomi sākumā ir mainīgi, un slimības progresēšana ir mainīga (vecākiem pacientiem parasti lēnāka).
Simptomi pacientiem ar zīdaiņu / pusaudžu formu ir līdzīgi tiem, kas novēroti zīdaiņu formā, bet bieži sākotnējie simptomi pieaugušajiem ir:
- vājums
- gaitas traucējumi (spastiska paraparēze vai ataksija)
- smaga parestēzija
- hemiplēģija un / vai aklums ar vai bez perifērās neiropātijas
Kognitīvā pasliktināšanās ir atšķirīga, un pieaugušajiem to bieži neredz.
Krabbes slimība - diagnoze
Diagnoze tiek veikta, pamatojoties uz simptomiem, neiroloģiskajiem testiem, kā arī fermentatīvo un ģenētisko testu rezultātiem.
Krabbes slimība - ārstēšana
Ārstēšana aprobežojas ar hematopoētisko cilmes šūnu transplantāciju presimptomātiskiem zīdaiņu pacientiem un novēlotu sākumu vieglākos gadījumos. Ir pierādīts, ka šī ārstēšana palēnina slimības progresēšanu.
Dzīvnieku modeļos pašlaik tiek pētītas citas ārstēšanas iespējas (piemēram, chaperone proteīnu terapija, enzīmu aizstājterapija, gēnu terapija).
Lasi arī: HUNTERA SINDROMS - II tipa mukopolisaharidozes simptomi un ārstēšana Čediaka-Higaši sindroms: cēloņi, simptomi, ārstēšana Gošē slimība - cēloņi, simptomi un ārstēšana Ekspertu atzinums Doc. Dr. hab. n. med. Jolanta Sykuta-Cegielska, CZD institūta Metabolisko slimību, endokrinoloģijas un diabetoloģijas katedras vadītāja, Polijas Orphanet koordinatoreLai pieradinātu bāreņu slimības
Polijā problēma ir zema izpratne par šādu retu slimību, kuras sauc par bāreņiem, esamību pacientu un viņu ģimeņu izolētības dēļ, kas saistīta ar vispārēju neizpratni vidē (arī ārstu vidū).
Tāpēc Eiropas Komisijas iniciatīva, kas uzsāka sabiedriskas konsultācijas par šīm slimībām ES valstīs, ir tik svarīga. Konsultācijas mērķis ir izplatīt zināšanas par viņiem, uzlabot diagnozi, pacientu piekļuvi ārstēšanai un aprūpi.
Pacientiem ar retām slimībām jābūt tiesībām uz tādu pašu profilaksi, diagnostiku un ārstēšanu kā citiem pacientiem. Es aicinu visas ieinteresētās puses izmantot interneta informācijas pakalpojumu http://www.orpha.net/
Ieteicamais raksts:
Kādas ir retas slimības? Reto slimību diagnostika un ārstēšana Polijā ...Krabbes slimība - Čārlza stāsts
Karola dzimis 1995. gada 19. jūnijā. Viņš bija mūsu pirmais, ilgotais bērns. Viss noritēja, kā plānots: vispirms kāzas, tad mans dzīvoklis un bērns. Grūtniecība un dzemdības noritēja bez komplikācijām. Karoleks labi ēda, pieauga un trīs mēnešu vecumā sāka pacelt galvu.
Kad viņam bija nepilni seši mēneši, mūs apciemoja draugi ar tāda paša vecuma bērnu. Toreiz mēs pirmo reizi pamanījām, ka Karolek izturējās savādāk nekā tas zēns. Viņš bija ļoti letarģisks, daudz mazāk kustīgs. Mēs sākām viņu vērot.
Drīz es devos kopā ar viņu pie ārsta klīnikā. Ārsts teica, ka mazajam ir ... nepietiekams uzturs, un ieteica konsultāciju zīdīšanas klīnikā. Es zīdīju Karolu un ēdu diezgan daudz, un viņš noteikti nebija novājējis.
Tikai pēc aptuveni mēneša un pilnīgi nejauši - pateicoties kādai privātai paziņai - mēs nonācām Bērnu memoriālajā veselības institūtā. Karolek palika slimnīcā, lai veiktu izpēti. Par to rezultātiem mēs uzzinājām diezgan ātri. Es nekad neaizmirsīšu šo vizīti.
Metabolisma nodaļas ārsts teica, ka Karols cieš no Krabbes slimības - retas ģenētiskas izcelsmes vielmaiņas slimības, kuras rezultātā rodas noteikta fermenta deficīts vai tā pilnīgi nav. Nav izārstēšanās iespēju.
Mēs uzzinājām, ka mūsu dēla stāvoklis pakāpeniski pasliktināsies un ka šādi bērni parasti mirst pirms divu gadu vecuma. Par aiziešanu mēs saņēmām lapiņu no hospisa. Tas mums bija šoks. Vīrs neizturēja spriedzi, kaut ko kliedza ārstam ...
Bērni, kas cieš no Krabbes slimības, parasti mirst pirms divu gadu vecuma
Līdz šim es nezinu, kā es to visu pārdzīvoju. Lai domātu pēc iespējas mazāk, centos pievērsties konkrētām lietām - ikdienas aktivitātēm, kas saistītas ar sava slimā dēla kopšanu. Un tas kļuva arvien grūtāk.
Neiroloģiski traucējumi progresēja - Karoleks zaudēja redzi, viņam bija arvien vairāk problēmu ar rīšanu, viņš aizrījās. Man vajadzēja viņu barot un dzert caur zondi.Nekur, pat pastaigājoties, es nepārvietojos bez elektriskās sūkšanas ierīces, lai iesūktu izdalījumus no elpošanas trakta.
Tas bija patiešām grūti. Dažreiz mūs apmeklēja hospisa darbinieki - psihologs un divi jaunieši. Esmu viņiem ļoti pateicīga. Viņi bija vienīgie cilvēki, kas bija iesaistīti notiekošajā, viņi pavadīja mani ciešanās.
Cilvēki parasti izvairās no ģimenēm, kurās aug tik slimi bērni, jo viņi nezina, kā tikt galā ar nelaimi. Turklāt atsvešinātības un neizpratnes sajūtu pastiprināja fakts, ka tā ir ļoti reta slimība.
Karolek nomira naktī, miegā, 10 dienas pēc pirmās dzimšanas dienas. Mūsu dēls piedzima bez fermenta, kas nepieciešams pareizai nervu sistēmas darbībai. Šī ir reta ģenētiska slimība, kuras cēlonis ir tas, ka abiem vecākiem ir viens patoloģisks gēns.
To sauc recesīvs gēns - tas neietekmē manas un vīra veselību, taču, satiekoties diviem cilvēkiem ar šādiem gēniem, pastāv liels risks (25%), ka bērns mantos abus recesīvos gēnus un būs slims.
Varbūtība, ka abiem partneriem būs šāds gēns, ir ļoti maza, bet tas diemžēl bija mūsu gadījums. Var rūgti teikt, ka mūs "izvēlas liktenis".
Vērts zinātNo kurienes Polijā parādījās Krabbes slimība?
Krabbes slimība Polijā, iespējams, ir saistīta ar Zviedrijas plūdiem .¹ Iespējams, ka tā ir izraisījusi mutantu alēles izplatīšanos no valsts, kurā šodien Krabbes slimība ir visaugstāk izplatīta Eiropā. Pagaidām šie pieņēmumi joprojām ir darba hipotēze, kuru var pārbaudīt tikai ar ģenētisko testēšanu .¹
Klīnika Roterdamā, kas nodarbojas ar Krabbes slimību
Mums tika veikti testi tūlīt pēc Karoleka slimības diagnosticēšanas, un mēs dzirdējām, ka, ja mēs nolemjam iegūt vēl vienu bērnu, mēs to darām uz savu risku. Ir grūti atteikties no sapņa par ģimeni, bet mēs baidījāmies izmēģināt.
Tomēr pēc kāda laika mūs sauca, lai teiktu, ka tika atrasta klīnika Nīderlandē, Roterdamā, kas nodarbojās ar Krabbes slimību, un pēc pirmsdzemdību testiem varēja noteikt, vai bērns būs slims. Tad mēs mēģinājām. Es paliku stāvoklī ātri un bez problēmām.
21. nedēļā man bija amniocentēze, un ņemtais amnija šķidruma paraugs tika nosūtīts uz Nīderlandi. Testa rezultātus mēs gaidījām apmēram mēnesi. Viņi ieradās CZD pa faksu. Un tie bija kā teikums - nāves sods mūsu otrajam bērnam.
Mēs uzzinājām, ka tas atkal bija zēns un ka viņu atkal nomocīja šī sasodītā slimība. Man nācās pārtraukt grūtniecību. Būtu nežēlīgi dzemdēt bērnu tikai ciest, nosodīt to lēnai, neizbēgamai nāvei. Mēs jau zinājām, ko tas nozīmē.
Tomēr bija cilvēki, kuriem bija drosme atgādināt man par “grūtniecības pārtraukšanu”. Cik daudz vajag, lai būtu bez sirds un bez iztēles, lai sievietes šajā situācijā dzemdētu bērnu? Bet mani nav tik viegli pieskarties.
Es zināju, ka man jābūt stiprai, man jātiek galā, es absolūti nedrīkstu sabrukt. Un es biju spēcīga. Pēc diviem neveiksmīgiem mēģinājumiem pat mans vīrs - dzimis optimists - nedaudz salūza. Mēs nevēlējāmies par to runāt. Bet mēs attālinājāmies viens no otra, lai gan šādās krīzes situācijās tas dažreiz notiek.
Ieteicamais raksts:
NIFTY tests: neinvazīvs pirmsdzemdību tests. Kas tas ir, cik tas maksā?Trešā grūtniecība - pirmsdzemdību testi parādīja, ka bērnam nebūs ģenētiska stāvokļa
1997. gada beigās es paliku stāvoklī trešo reizi. Atkal amniocentēze un mēnesis testa rezultātu gaidīšanas. Jo tuvāk es viņus satiku, jo vairāk es baidījos. Es atceros, ka bija piektdienas pēcpusdiena, un es biju darbā. Tālrunis iezvanījās pēc plkst.
Es nodomāju: kurš tad pie velna zvana? Tagad ir gandrīz nedēļas nogale. Tieši kundze no Bērnu memoriālā veselības institūta sacīja, ka rezultāti no Nīderlandes ir tikko nākuši un mūsu bērns ir vesels. Es jutu drebuļus. Tātad tas ir iespējams! Es dzemdēšu normālu, veselu bērnu, dēlu. Kāds atvieglojums, kāds prieks! Pēc divu gadu dzīves pastāvīgās bailēs.
Pateicoties pirmsdzemdību testiem, mēs arī zinājām, ka zīdainim nav citu nopietnu defektu, īpaši nervu caurules defektu, un šādas zināšanas ir nenovērtējamas. Bet, protams, bailes mani pilnībā neatstāja. Pēc tam, ko es biju piedzīvojis, katra spēcīgāka kontrakcija, katra papildu pārbaude mani satrauca. Par laimi grūtniecība noritēja gludi, un 1998. gada 23. jūlijā piedzima Jakubs.
Liels, veselīgs, skaists zēns. Kad viņš bija mazs, es trīcēju par visu - kad viņš naktī dabūja žagas, es gribēju ar viņu doties pie ārsta! Man vajadzēja ilgu laiku, lai saprastu, ka ar Jakubu var izturēties tāpat kā pret jebkuru citu, veselīgu bērnu. Piemēram, es ļoti ilgi sajaucu visas viņa maltītes, jo atcerējos tos briesmīgos brīžus, kad Karoleks aizrījās un aizrījās.
Es droši vien uz visiem laikiem būšu pārmērīgi aizsargājoša māte ... Jakubs tomēr brīnišķīgi auga: viņš ātri auga, reti slimoja, sāka runāt diezgan agri, un, kas attiecas uz staigāšanu, tad ... phew, es jūtos noguris no atmiņas.
Šis mazais zēns faktiski nemaz nestaigāja, viņš vienkārši skrēja! Viņš bija aizņemtākais bērns, ko es zinu - it kā viņam kājās būtu iebūvēts motors. Tas ilga dažus gadus. Kustība vienmēr ir bijusi un ir viņa stihija - jau septiņu gadu vecumā viņš bija lielisks peldētājs un slēpoja, un šodien, deviņu gadu vecumā, viņš trenē hokeju "Legia" un klājas ļoti labi.
Negaidīta grūtniecība - stress un bailes, ka mazulim draud ģenētiska slimība
Mēs nekad negribējām vienīgo bērnu, bet mēs plānojām otro bērnu, kad Jakubs dodas uz skolu. Tikmēr tieši pēc viņa trešās dzimšanas dienas izrādījās, ka esmu stāvoklī.
Es nebiju sajūsmā. Es atgriezos darbā tikai pēc grūtniecības un dzemdību atvaļinājuma, es gribēju turpināt studijas un uzrakstīt doktora grādu. Mana dzīve bija stabila un laimīga - mēs uzcēlām māju, mana vīra bizness uzplauka.
Un šeit viss atgriezās, bailes atgriezās. ES baidījos. Es negribēju vēlreiz iziet visus testus un gaidīt rezultātus. Tas man bija ļoti grūts periods. Jāatceras, ka materiāls pētījumam tiek apkopots 21. nedēļā, un rezultāti ir zināmi mēnesi vēlāk - tas ir gandrīz pusgads pastāvīgas trauksmes!
Roberts centās mani uzmundrināt un nomierināt, pārliecinot, ka viss būs kārtībā ... Un tas tā bija. Pētījuma rezultāti izrādījās veiksmīgi. Ludviks dzimis 2002. gada 23. martā. Tā kā viņš parādījās pasaulē, man nebija šaubu, vai ir piemērots laiks, lai iegūtu vēl vienu bērnu, un es šodien nevaru iedomāties, ka viņa varētu nebūt.
Viņš ir pilnīgi atšķirīgs no vecākā brāļa - mierīgāks, atstarojošāks. Kad viņš bija niecīgs, viņš mūs bieži pārsteidza ar kādu vecuma izpratni. 5 gadu vecumā viņš sāka spēlēt klavieres. Mūs ļoti aizkustināja, kad viņš pēdējos Ziemassvētkos atskaņoja savas pirmās Ziemassvētku dziesmas.
Es pazaudēju divus bērnus, man bija vissliktākie brīži, kādus māte varēja piedzīvot. Šodien man ir divi brīnišķīgi dēli. Dzīve ne vienmēr notiek tā, kā mēs to vēlamies. Bet vissvarīgākais ir nezaudēt cerību. Jums ir jātic, ka liktenis mainīsies un ka pēc sliktākiem laikiem iestāsies labāki. Mēs to izdarījām.
Bibliogrāfija:
1. Jastrzębski K., Klimek A., Krabbes globoid leikodistrofija - slimība ar daudzām sejām?, "News Neurologiczne" 2008, 8. nr.
Tekstā izmantoti Agnieszka Roszkowska raksta fragmenti no ikmēneša "M jak mama".
Ieteicamais raksts:
Augļa ģenētiskā ultraskaņa: pārbaudes mērķis un gaita
