Spinocerebellārā ataksija ir termins slimību grupai ar līdzīgu patoģenēzi un gaitu. Visizplatītākais spinocerebellārās ataksijas simptoms ir gaitas traucējumi, bet var rasties arī citas kaites. Kādi ir ataksijas cēloņi un simptomi? Vai ir kādas metodes, ar kurām pacientus varētu uzlabot?
Spinocerebellārā ataksija (īsi SCA, kas atvasināta no angļu valodas nosaukuma spinocerebellar ataxia) ietver neiroloģisku slimību grupu ar tendenci uz progresēšanu, un medicīnā nav efektīvu ārstēšanas metožu.
Satura rādītājs
- Mugurkaula-smadzenīšu ataksija: cēloņi
- Spinocerebellārā ataksija: simptomi
- Spinocerebellārā ataksija: diagnoze
- Mugurkaula-smadzenīšu ataksija: ārstēšana
Mugurkaula-smadzenīšu ataksija nav izplatīts stāvoklis - saskaņā ar Amerikas Savienoto Valstu statistiku aptuveni 150 000 amerikāņu pacientu cieš no šīs problēmas.
Šie pacienti tomēr var cīnīties ar līdzīgām, bet ne vienmēr pilnīgi identiskām vienībām - ir vismaz ducis spinocerebellārās ataksijas, un vēl vairāk - citi šīs slimības veidi joprojām tiek atklāti.
SCA var rasties abu dzimumu pacientiem - gan sievietēm, gan vīriešiem.
Interesanta šo slimību iezīme ir tā, ka dažāda veida spinocerebellārās ataksijas gadījumā to pirmie simptomi parādās dažādos vecumos - dažos SCA veidos pirmie simptomi var parādīties jau ļoti agrā bērnībā, cita veida slimības gadījumā jebkādas novirzes var parādīties tikai līdz tam. pacienta dzīves piektajā vai pat sestajā desmitgadē.
Mugurkaula-smadzenīšu ataksija: cēloņi
Mugurkaula-smadzenīšu ataksijas tiek klasificētas kā ģenētiskas slimības. Visbiežāk tiek pieņemts, ka SCA gadījumā mantojuma modelis dominē autosomāli, taču daži autori - tie, kas paplašina diagnostikas kategoriju un spinocerebellārās ataksijas slimību grupā iekļauj lielāku skaitu indivīdu - norāda, ka līdzīgas kaites var rasties arī iedzimtajās vienībās. autosomāli recesīvs vai iedzimts ar mutācijām, kas saistītas ar X dzimuma hromosomu.
Parasti galu galā tiek pieņemts, ka spinocerebellārās ataksijas izraisa dominējošās mutācijas, kas atrodas autosomu hromosomās. Diemžēl šāda situācija nav labvēlīga, jo tai ir liels risks, ka persona ar mutāciju to nodos savām atvasēm. Autosomāli dominējošā mantojuma modeļa gadījumā risks, ka nepilnīga gēna kopija tiks nodota pēcnācējiem, ir pat 50%.
Tomēr tikai ģenētiskās mutācijas nasta pacientam neizraisa spinocerebellārās ataksijas simptomus - visas kaites rodas tikai tad, kad pacients piedzīvo mutācijas nesēja sekas.
Cilvēkiem, kuriem diagnosticēta spinocerebellārā ataksija, šī slimība izraisa pakāpenisku, pastāvīgi progresējošu deģeneratīvu procesu, galvenokārt smadzenītē, bet arī citās nervu sistēmas daļās, piemēram, smadzeņu stumbra struktūrā vai perifērās nervu sistēmas elementos.
Spinocerebellārā ataksija: simptomi
Kaites, kas rodas pacientiem, kuri cieš no SCA, ir cieši saistītas ar to, kur tieši notiek patoloģiskais process. Kā minēts iepriekš, spinocerebellar ataksijā galvenokārt tiek bojāta smadzenītes.
Šis smadzeņu elements galvenokārt ir atbildīgs par procesiem, kas saistīti ar kustību, tāpēc spinocerebellārās ataksijas simptomi ir visbiežāk sastopamie traucējumi, piemēram:
- problēmas ar līdzsvara saglabāšanu
- grūtības ar kustību koordināciju
- gaitas traucējumi
- neatkarīgu acu kustību rašanās
- runas traucējumi (galvenokārt dizartrijas formā)
SCA grupā tomēr ir daudz dažādu vienību, kas atšķiras viena no otras ne tikai ar to, kāda konkrēta mutācija tās izraisa, bet arī ar to, kādas citas, viņu gaitā parādās papildu kaites. Dažādas spinocerebellārās ataksijas gadījumā šo slimību simptomi var būt iepriekš minētās kaites, bet arī parkinsonisma simptomi, horejas kustības vai kognitīvās disfunkcijas un perifērās neiropātijas.
Neirologiem ir diezgan viegli noteikt SCA slimību galveno simptomu - ataksiju. Tomēr daudz smagāka situācija attiecas uz konkrētas spinocerebellārās ataksijas diagnozi.
Spinocerebellārā ataksija: diagnoze
Pēc neiroloģiskās izmeklēšanas ir iespējams aizdomas par spinocerebellāro ataksiju, bet slimību apstiprināt tikai pēc ģenētisko testu veikšanas.
SCA bieži ir diagnostikas problēma - šīs slimības veidu patiešām ir daudz, lai gan ne visu no tiem gadījumā jau ir atklāta specifiska mutācija, kas pie tā noved.
Tāpēc tikai daļēji spinocerebellārās ataksijas gadījumā (piemēram, SCA 3, kas tiek uzskatīta par visizplatītāko vienību šajā grupā, kas pazīstama arī kā Machado-Joseph slimība), ir iespējams beidzot apstiprināt sākotnējo diagnozi.
Mugurkaula-smadzenīšu ataksija: ārstēšana
Pašlaik medicīnā nav nevienas spinocerebellārās ataksijas cēloņsakarības ārstēšanas metodes, t.i., tādas, kas ļautu novērst pacientiem esošās mutācijas.
Pētījumi tiek veikti (arvien lielākā apjomā), izmantojot cilmes šūnas, ārstējot SCA, lai gan, iespējams, būs vajadzīgs laiks, pirms šīs terapijas faktiski var palīdzēt pacientiem.
Tomēr pacienti ar spinocerebellāru ataksiju noteikti netiek atstāti pašu ziņā - ļoti svarīga loma ir simptomātiskas ārstēšanas lietošanai (koncentrējoties uz citu slimību, piemēram, parkinsonisma, kontrolēšanu līdzās ataksijai).
Nepieciešams pieminēt vēl vienu metodi, kas ir ārkārtīgi svarīga pacientiem, kuriem diagnosticēta spinocerebellārā ataksija.
Rehabilitācija, jo mēs par to runājam šeit, šiem pacientiem ir ļoti svarīga, jo tās regulāra lietošana ļauj pacientiem pēc iespējas ilgāk saglabāt visaugstāko fitnesa līmeni.
Rehabilitācijas lomu SCA var pārliecināt fakts, ka šī slimība diezgan ātri - pat 10–15 gadu laikā - var piespiest pacientu ikdienas darbībām izmantot palīgaprīkojumu, piemēram, ratiņkrēslu.
Šādu nepieciešamību var aizkavēt tieši rehabilitācijas dēļ, un tāpēc tiek tik uzsvērta tās nozīme to pacientu dzīvē, kuri cieš no spinocerebellārās ataksijas.
Avoti:
- J. Zaremba, A. Sułek, "Spinal-cerebellar ataxias", Spring School 2015: Neirodeģeneratīvo slimību ģenētiskais pamats; Polijas Nervu sistēmas izpētes biedrības materiāli, tiešsaistes piekļuve: http://www.ptbun.org.pl/archiv/sw05_zaremba.pdf
- Ģenētisko un reto slimību informācijas centrs, Spinocerebellar ataxia, tiešsaistes piekļuve: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/10748/spinocerebellar-ataxia
- Paulsons H. L., Spinocerebellar Atxias, J Neuroophthalmol. 2009. gada septembris; 29 (3): 227–237, tiešsaistes piekļuve: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2739122/
Lasiet vairāk šī autora rakstus
