Piektdien, 2012. gada 14. decembrī. Britu zinātnieki atklāja, ka visiem cilvēkiem ir simtiem ģenētisku defektu. Daži no tiem ir nekaitīgi, bet citi ir saistīti ar tādām slimībām kā vēzis.
Pētnieki atklāja, ka vidēji veselīgam cilvēkam ir apmēram 400 mutāciju.
Lai arī vairums šo mutāciju ir "klusas" un neietekmē veselību, tās var radīt problēmas, nododot tās nākamajām paaudzēm. Citi varianti ir saistīti ar sirds un asinsvadu slimībām un vēzi.
Pētījumā, kas publicēts American Journal of Human Genetics, atklājās, ka vienam no desmit pētītajiem cilvēkiem šo variantu rezultātā potenciāli attīstīsies ģenētiska slimība.
Pētījums parādījās, izmantojot informāciju no tā dēvētā projekta 1000 genomiem, kurā tiek kartētas veselīgu cilvēku ģenētiskās atšķirības, sākot ar niecīgām DNS izmaiņām un beidzot ar svarīgām mutācijām.
Pētījumā tika secīgi secināts viss 1000 acīmredzami veselīgo indivīdu genoms no Eiropas, Amerikā un Austrumāzijā, lai analizētu, kas atšķir vienu cilvēku no otra, un palīdzētu meklēt ģenētiskās saites uz slimībām.
Jaunajā pētījumā tika salīdzināti 179 dalībnieku genomi, kuri bija veseli, kad tika ņemti DNS paraugi, ar Kārdifas universitātes izstrādāto cilvēku mutāciju datu bāzi.
Pētījums atklāja, ka veselam cilvēkam ir vidēji 400 potenciāli kaitīgas DNS variācijas un divas izmaiņas, par kurām zināms, ka tās ir saistītas ar slimību.
"Parastam cilvēkam ir slimības izraisošas mutācijas, neradot acīmredzamu efektu, " BBC stāsta dr. Kriss Tailers-Smits, kurš vadīja pētījumu Kembridžas Wellcome Trust Sanger institūtā.
"Iedzīvotāju skaitā būs varianti, kuriem būs ietekme uz viņu veselību."
"Citiem cilvēkiem šie varianti radīs sekas veselībai, un agrīns brīdinājums varētu būt noderīgs. Tomēr tas var būt nepatīkams pārsteigums dalībniekam."
Kriss Tailers-Smits
Pētījums piedāvā informāciju par "neveiksmēm, kas mūs padara atšķirīgus, dažreiz tie mums padara atšķirīgu pieredzi vai dažādas spējas, taču tie arī liek mums atšķirīgi noslieci uz slimībām", skaidro profesors Deivids Kūpers no Kārdifas universitātes, citas no Pētījumā iesaistītie pētnieki.
"Ne visiem cilvēku genomiem ir perfektas sekvences, " viņš piebilst.
"Cilvēka genoms ir pilns ar arhitektūras un dominējošām neveiksmēm."
Gadu desmitiem ir zināms, ka visiem cilvēkiem ir dažas ģenētiskas mutācijas, kuras, šķiet, nodara nelielu vai nemaz nekaitē.
Daudzi no tiem nodara kaitējumu tikai tad, kad tiek nodoti bērniem un viņi manto citu otra vecāka bojātā gēna eksemplāru.
Citos gadījumos - katrs desmitais no tiem, kas piedalījās pētījumā - mutācija rada tikai mērenus traucējumus, šķiet neaktīva vai neizpaužas tikai vēlāk.
Cilvēku mutāciju datu bāzes, piemēram, Kārdifas universitātē izveidotā, nākotnē kļūs arvien nozīmīgākas, tuvojoties personalizētās medicīnas laikmetam.
Arvien vairāk cilvēku piekļūst savai ģenētiskajai informācijai, un jau tagad ir vairāki uzņēmumi, kas piedāvā ģenētisko analīzi tiešsaistē.
Un pa to laiku strauji samazinās pilnīga genoma sekvencēšanas izmaksas.
Izpētot 1000 genomus, paraugi bija anonīmi, un dalībnieki nesaņēma informāciju par viņu ģenētiskajām izmaiņām, kas saistītas ar slimību.
Bet, tā kā DNS sekvencēšana kļūst arvien izplatītāka, arvien vairāk parādās ētiskas dilemmas par to, kas cilvēkiem būtu jāpasaka par viņu gēniem, it īpaši gadījumos, kad daudzi riski joprojām ir neskaidri.
Kā saka doktors Tailers-Smits, "visos mūsu genomos ir neveiksmes, daži no mums pārnēsā kaitīgus variantus, bet viena vai otra iemesla dēļ mums nebūs riska iegūt ar tiem saistītas slimības".
"Bet citiem cilvēkiem šie varianti radīs sekas veselībai, un agrīns brīdinājums varētu būt noderīgs. Tomēr tas var būt nepatīkams pārsteigums dalībniekam, " piebilst zinātnieks.
Avots:
Tags:
Veselība Labsajūta Izrakstīšanās
Pētnieki atklāja, ka vidēji veselīgam cilvēkam ir apmēram 400 mutāciju.
Lai arī vairums šo mutāciju ir "klusas" un neietekmē veselību, tās var radīt problēmas, nododot tās nākamajām paaudzēm. Citi varianti ir saistīti ar sirds un asinsvadu slimībām un vēzi.
Pētījumā, kas publicēts American Journal of Human Genetics, atklājās, ka vienam no desmit pētītajiem cilvēkiem šo variantu rezultātā potenciāli attīstīsies ģenētiska slimība.
Pētījums parādījās, izmantojot informāciju no tā dēvētā projekta 1000 genomiem, kurā tiek kartētas veselīgu cilvēku ģenētiskās atšķirības, sākot ar niecīgām DNS izmaiņām un beidzot ar svarīgām mutācijām.
Pētījumā tika secīgi secināts viss 1000 acīmredzami veselīgo indivīdu genoms no Eiropas, Amerikā un Austrumāzijā, lai analizētu, kas atšķir vienu cilvēku no otra, un palīdzētu meklēt ģenētiskās saites uz slimībām.
Jaunajā pētījumā tika salīdzināti 179 dalībnieku genomi, kuri bija veseli, kad tika ņemti DNS paraugi, ar Kārdifas universitātes izstrādāto cilvēku mutāciju datu bāzi.
Pētījums atklāja, ka veselam cilvēkam ir vidēji 400 potenciāli kaitīgas DNS variācijas un divas izmaiņas, par kurām zināms, ka tās ir saistītas ar slimību.
"Parastam cilvēkam ir slimības izraisošas mutācijas, neradot acīmredzamu efektu, " BBC stāsta dr. Kriss Tailers-Smits, kurš vadīja pētījumu Kembridžas Wellcome Trust Sanger institūtā.
"Iedzīvotāju skaitā būs varianti, kuriem būs ietekme uz viņu veselību."
"Citiem cilvēkiem šie varianti radīs sekas veselībai, un agrīns brīdinājums varētu būt noderīgs. Tomēr tas var būt nepatīkams pārsteigums dalībniekam."
Kriss Tailers-Smits
Pētījums piedāvā informāciju par "neveiksmēm, kas mūs padara atšķirīgus, dažreiz tie mums padara atšķirīgu pieredzi vai dažādas spējas, taču tie arī liek mums atšķirīgi noslieci uz slimībām", skaidro profesors Deivids Kūpers no Kārdifas universitātes, citas no Pētījumā iesaistītie pētnieki.
Galvenās neveiksmes
"Ne visiem cilvēku genomiem ir perfektas sekvences, " viņš piebilst.
"Cilvēka genoms ir pilns ar arhitektūras un dominējošām neveiksmēm."
Gadu desmitiem ir zināms, ka visiem cilvēkiem ir dažas ģenētiskas mutācijas, kuras, šķiet, nodara nelielu vai nemaz nekaitē.
Daudzi no tiem nodara kaitējumu tikai tad, kad tiek nodoti bērniem un viņi manto citu otra vecāka bojātā gēna eksemplāru.
Citos gadījumos - katrs desmitais no tiem, kas piedalījās pētījumā - mutācija rada tikai mērenus traucējumus, šķiet neaktīva vai neizpaužas tikai vēlāk.
Cilvēku mutāciju datu bāzes, piemēram, Kārdifas universitātē izveidotā, nākotnē kļūs arvien nozīmīgākas, tuvojoties personalizētās medicīnas laikmetam.
Arvien vairāk cilvēku piekļūst savai ģenētiskajai informācijai, un jau tagad ir vairāki uzņēmumi, kas piedāvā ģenētisko analīzi tiešsaistē.
Un pa to laiku strauji samazinās pilnīga genoma sekvencēšanas izmaksas.
Izpētot 1000 genomus, paraugi bija anonīmi, un dalībnieki nesaņēma informāciju par viņu ģenētiskajām izmaiņām, kas saistītas ar slimību.
Bet, tā kā DNS sekvencēšana kļūst arvien izplatītāka, arvien vairāk parādās ētiskas dilemmas par to, kas cilvēkiem būtu jāpasaka par viņu gēniem, it īpaši gadījumos, kad daudzi riski joprojām ir neskaidri.
Kā saka doktors Tailers-Smits, "visos mūsu genomos ir neveiksmes, daži no mums pārnēsā kaitīgus variantus, bet viena vai otra iemesla dēļ mums nebūs riska iegūt ar tiem saistītas slimības".
"Bet citiem cilvēkiem šie varianti radīs sekas veselībai, un agrīns brīdinājums varētu būt noderīgs. Tomēr tas var būt nepatīkams pārsteigums dalībniekam, " piebilst zinātnieks.
Avots:
