Ģenētiskā pārbaude pirms bērna plānošanas - attiecības ar māsīcu

Vai manam partnerim un manam partnerim pirms bērna plānošanas būtu jāveic ģenētiskie testi? Esmu attiecībās ar savu tālāko brālēnu (kopīgais sencis ir mans vecvectēvs, vecmāmiņa un partnera vecmāmiņa bija dabiskas māsas), mēs dzīvojam laukos, un, kā tas notiek tik mazās pilsētās, cilvēki izturas pret mūsu attiecībām mazliet dīvaini. Lielākā daļa kaimiņu mūs pacieš, bet viņas ģimene ne. Mana ģimene neredz problēmu un mūs pieņem. Viņas vecāki saka, ka mūsu atvases būs ģenētiski slimas vai arī ar viņiem kaut kas nebūs kārtībā, jo viņi mūs uzskata par tuvu ģimeni. Es gribētu piebilst, ka mūsu ģimenē nekad nav bijušas ģenētiski noteiktas slimības. Es veicu interviju ar visiem maniem brālēniem, un līdz pat vecvecvecākiem, manu attiecību kopīgajam sencim, nebija ģenētisku slimību. Vai šādā situācijā ir iespēja, ka mūsu atvase būs vesela, vai pastāv risks, ka viņi piedzims ar ģenētiskiem defektiem? Vai mums var būt bērni?

Pēc pieredzes zinu, ka jūsu situācijā nekas nevar aizstāt personisko sarunu ar ārstu-klīnisko ģenētiķi. Jūsu stresa līmenis ir ļoti augsts, ko, iespējams, visvairāk ietekmē apkārtējo attieksme.Tomēr ir svarīgi racionāli vērsties pie jūsu attiecībām un meklēt ģenētiskās konsultācijas, kurās jums būs iespēja saņemt konkrētas atbildes uz jautājumiem par riska līmeni, kad bērns saņems veselības un / vai attīstības problēmas. Tomēr, lai ticami novērtētu šādu risku, jāņem vērā vairāki faktori.

Sarunas laikā ar ģenētiķi tiks izveidots ciltskoks, kas aptver lielāko paaudžu un cilvēku skaitu katrā paaudzē, ņemot vērā jebkādu citu attiecību klātbūtni starp radiniekiem, un tiks veikta rūpīga intervija par dažādiem veselības jautājumiem ģimenē.

Ir vērts pieminēt, ka risks, ka bērns ar nopietnu iedzimtu defektu (piemēram, sirds) vai ģenētisku slimību nesaistītiem pāriem ir aptuveni 2%, tas nozīmē, ka šī problēma skar katru piecdesmit vecāku pāru.

Māsīcas gadījumā risks ir aptuveni divreiz lielāks, t.i., 4%. Tomēr, jo tālāk ir attiecības, jo vairāk risks samazinās, un jā, pārim, kas ir brālēna bērni, risks ir aptuveni 3%. Radniecīgam pārim ir īpaši paaugstināts risks, ka bērnam būs autosomāli recesīvs ģenētiskais stāvoklis (ja abi vecāki ir veseli viena gēna mutācijas nesēji).

Polijā visbiežāk šādi iedzimta slimība ir cistiskā fibroze. Attiecības starp radiniekiem Polijā ir salīdzinoši reti un, iespējams, šī iemesla dēļ tās izraisa daudz diskusiju. Tomēr jāatceras, ka daudzās valstīs, piemēram, Tuvajos Austrumos vai Dienvidāzijā, tieši attiecības starp radiniekiem (parasti brālēniem) tiek noslēgtas pat biežāk nekā starp nesaistītām personām.

Lai iegūtu ģenētisko konsultāciju, es aicinu jūs un jūsu sievu personīgi apmeklēt klīniku.

Atcerieties, ka mūsu eksperta atbilde ir informatīva un neaizstās vizīti pie ārsta.

Krystyna Spodar - NZOZ Genomed speciāliste klīniskās ģenētikas jomā, ul. Ponczowa 12, 02-971 Varšava, www.nzoz.genomed.pl, e-pasts: [email protected]

Eksperts atbild uz jautājumiem par ģenētiskām slimībām un iedzimtām malformācijām, iedzimtību un pirmsdzemdību diagnozi.